心内膜弹力纤维增生症的特征是左室内膜有胶原纤维和弹力纤维组织增生使心室壁内膜增厚，心腔扩大，心室壁增厚，使心脏收缩与舒张功能障碍，导致临床上反复出现充血性心力衰竭。本病已列入心肌病中的未分类型心肌病。
心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis，EFE)又称心内膜硬化症，是多种因素引起的以心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生为主要病理改变，病变以左心室为主，以心力衰竭为主要表现的小儿心肌疾病。本病多于1岁以内发病。根据发病原因可分为两类：
(1)原发性：病因尚未明确，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来，心内膜缺血及缺氧亦可能为发病的原因，少数与遗传有关。
(2)继发性：继发于有左心梗阻的先天性心脏病，如主动脉瓣闭锁或狭窄等。根据临床表现可分为暴发型、急性型与慢性型。
诊断思路
(一)病史要点
1．现病史对于1岁以内小儿，询问是否在呼吸道感染后出现呼吸困难、鼻翼扇动、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速、四肢湿冷。并询问患儿发病的缓急情况。
2．过去史询问有无宫内窘迫、新生儿窒息、主动脉瓣闭锁或狭窄、主动脉缩窄、左心发育不良综合征病史，有无药物过敏史等。
3．个人史询问出生史、喂养情况及生长发育情况。
4．家族史询问家中有无类似心脏病患者，询问母亲妊娠前3个月内有无病毒感染、服药及接触放射线等容易导致胎儿器官系统分化发育异常因素。
(二)查体要点
1．一般表现对于1岁以内尤其是6个月内小儿，注意有无生长发育差，肺部有无干、湿哕音。注意有无肝大、水肿等心力衰竭表现。有无面色苍白、四肢厥冷等心源性休克表现。
2．心脏检查注意有无心脏扩大、心前区隆起、心尖搏动减弱、心动过速、心音低钝及奔马律。一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数因心脏扩大而产生相对二尖瓣关闭不全的患儿，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为
Ⅱ～
Ⅲ级。
心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis)的原因尚未完全明确，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来；心内膜供血不足及缺氧亦很可能为发病的原因，多数于1岁以内发病。其主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，病变以左心室为主。
