小儿血小板无力症--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

小儿血小板无力症 ( pediatric thrombocytasthenia )

别名：小儿血小板无力症；pediatric Glazmann's thrombasthenia；小儿Glanzmann-Naegli综合征；小儿Glanzmann病；小儿血小板功能不全；小儿血小板机能不全；小儿血小板衰弱症

解释收起

概述：瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：GT的生化缺陷在于血小板膜糖蛋白GP?b/?a复合物量的减少、缺失或质的异常。

GP?b/?a在其周围微环境发生改变或因血小板激活使其构型改变时，可作为受体与纤维蛋白原、vWF纤维连接蛋白、层素等黏附分子结合，介导血小板聚集。当其数量或质量异常时即出现聚集缺陷。这种血小板能正常地黏附到受损的血管内皮下组织，但不能进一步地正常延伸和形成血小板聚集。临床上可分为3个亚型：

?型：GP?b/?a复合物的量少于正常的5%。

?型：相当于正常的5%ｖ25%。

?型：相当于正常的40%ｖ100%，量无明显减少而结构异常，属变异型。

目前研究发现GP?b和GP?a由不同基因编码，都位于17号染色体上(17q ^21-22)GT是由于该基因发生了缺失、点突变或插入所致。

【病因】

病因：本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于Ω?b(GP?b；CD41)和/或? ₃(GP?Ω；CD61)质或量的异常所致。由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板Ω颗粒摄取纤维蛋白原时，均需要GP?b/?a受体的参与，因此，GP?b和(或)GP?a的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常。现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在a?b?-折叠结构域，? ₃ MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型，涉及到点突变、缺失、倒位等多种突变形式。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：

1.护理在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。

2.局部出血不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。

3.1-脱氧-8- 精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高血浆凝血因子?活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2ｖ0.3δg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注，可使60%ｖ70%的储存池病病人改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。

4.严重出血严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。

5.骨髓移植或基因治疗严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

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