1．常染色体显性遗传病。
    2．三大症状
   
    ①皮肤损害；
   
    ②智力缺陷；
   
    ③癫痫；可不完全出现。
    3．皮损
   
    ①血管纤维瘤；
   
    ②头皮和面部纤维瘤；
   
    ③甲周或甲下纤维瘤；
   
    ④鲨鱼皮样斑；
   
    ⑤叶状脱色斑等。

    光镜病变
    1．血管纤维瘤真皮内：
   
    ①毛细真皮内：
   
    ①胶原致密、硬化；
   
    ②皮脂腺和毛囊萎缩，围以同心圆样纤维鞘。
    3．甲周或甲下纤维瘤 
   
    ①仅见血管纤维组织；
   
    ②纤维化明显处有星状的纤维母细胞，似神经胶质瘤。
    4．鲨鱼皮样斑形似结缔组织痣或局限性硬皮病。
    5．叶状脱色斑黑色素化程度减低。

病理鉴别诊断
    1．血管纤维瘤需与单纯性血管纤维瘤区别。
    2．鲨鱼皮样斑要与结缔组织痣或局限性硬皮病鉴别。

临床诊疗指南——病理学分册