概述：本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固 失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例，命名为致死性家族性 失眠症。从此，人朊病毒病增加了一个新成员。

临床表现：一般的说，病初有三种不同的表现：
    ①睡眠障碍，通常病人自诉失眠、睡眠期间激动、失眠 进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和构音障碍进行性增重，直至共济失调、自发性和激发性肌阵挛、反射亢进和Babinski征。
5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素、催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

实验室检查：外周血常规检查正常

其他辅助检查：
1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。
2.[¹⁸F]PET检查，丘脑区代谢优先减低。
3.EEG 睡眠期间：?-活动、睡眠梭形波、K复合体减少，甚至完全消失；快速眼运动(REM)相异常；觉醒期间：进行性扁平的背景活动，缓慢的活动，不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动，这两例病人病程长，分别为25和32个月。脑皮质广布海绵状层水肿(spongiosis)]。
4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描 检4例，2例代谢减退(-36%)、实际上局限于丘脑前部；另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%)、海马、基底神经节和小脑，但均以丘脑为最严重。
5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性。FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病。各FFI家族间本病表现型的可变性极小，PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显(表2)。然而，与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系。1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族。该家族的突变单元型与FFI相当，129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上，但另有一24bp缺失。遗憾的是，此家族表达的这种疾病的表现型不清楚。5例病人3例报告有失眠症，但未作多导睡眠描记法检查。[¹⁸F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑。组织病理学检查结果也与这一发现相符，脑皮质病损明显比丘脑严重，但未检查丘脑背内侧核；脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。

【预后】

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