概述：遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系，分为两型：?型为PC抗凝活性和抗原含量均下降；?型为抗凝活性下降但抗原含量正常。半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以 静脉血栓形成为主要表现。
    遗传性蛋白c缺陷症是遗传性蛋白C缺乏所引起的血栓性疾病，为常染色体显性或隐性遗传。常表现为静脉血栓形成或无症状。

临床表现：临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

实验室检查：
1.血浆蛋白C含量降低或者正常。
2.血浆蛋白C活性降低。

其他辅助检查：根据病情，临床表现、症状、体征选择做血、便、尿常规，生化及B超CT、X线等检查。

【预后】

    国内外文献中尚无统一的标准，根据参考文献[1—6]拟定下列标准：
   
    (一)静脉血栓形成或无症状。
   
    (二)常染色体显性或隐性遗传。
   
    (三)纯合子和杂合子或双重杂合子型。
   
    (四)血浆蛋白c含量降低或正常。
   
    (五)血浆蛋白c活性降低。
   
    (六)分型见表11—13。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

｜  肝素  ｜冻干人血浆  ｜

｜  蛋白C  ｜

｜  异性蛋白反应  ｜