骨纤维结构不良(fibrous dysplasia，FD)是一组以骨纤维变性为特征的类肿瘤疾患，约占类肿瘤疾病的7%，病理表现为正常骨组织及骨髓被大量增生的纤维组织所替代，在纤维组织内有结构不良的骨小梁，病变导致骨质破坏，降低骨骼的坚固性，容易发生病理性骨折。本病多发于10%,30岁青少年，其一直被认为是儿童相对常见的良性疾病，可发生于全身任何骨骼，既可单发，也可多发，单发性骨病损多位于股骨、胫骨、肋骨，多发性病损常偏一侧肢体，也可波及颅骨、肋骨、骨盆，多发者术后复发率高，单发性病例一般不易复发，人体的其他组织及器官也可受累。
诊断思路
1．病史要点 骨纤维结构不良通常无自主症状，多在X线检查时无意间发现。但病理性骨折常会发生于负重骨病灶部，延迟愈合、不愈合常为其难治性并发症。临床表现复杂多样，可表现为单发性FD、多发性PD和McCune-Albright综合征(MAS)。长期以来，关于FD的病因及治疗始终处于争论之中。
2．查体要点最常见的症状是骨病损，大多数早期病变可存在多年而无症状，继而出现疼痛、功能障碍、畸形或病理性骨折。有报道多达2／3的病例发生病理性骨折，近半数有多次骨折病史。在颅面骨受累时，常出现畸形或肿块，如颜面不对称、上颚突起等；也可有神经受压表现，如视力、听力下降甚至丧失、内耳功能障碍以及脑组织受压症状等。脊椎骨受累首发症状多为局部疼痛，较多累及椎体及椎弓根，严重者可有神经压迫症状。累及肋骨时，表现为胸部不对称，局限性突起。四肢长骨受侵，尤其是多发性病损，呈膨胀弯曲畸形，是由于骨骼可承受应力下降且易致骨折，股骨上段牧羊者手杖畸形即是多次骨折及短缩的结果。掌跖骨受侵者，肢端隆起。McCune-Albright综合征患者常有皮肤色素沉着，即“牛奶咖啡”样损害。其特点是散在分布于腰骶部、臀、大腿等处，多偏于患侧且以中线为界。为一处或多处点片状大小不等的深黄色或黄棕色皮斑，边界不规则，时呈齿状，组织结构与正常皮肤相似。性腺功能亢进，性早熟，以异常增高的性激素伴随低水平或难以检测到的促性腺激素为特征。性早熟在患有MAS的女孩中经常是最早的临床表现，其特征性表现为5岁以下女孩乳房发育和(或)阴道流血。性激素的分泌与卵泡成熟或排卵无关，且患者常丧失生育能力。生长激素和血催乳素增高在MAS患者中比较常见，一些患者有肢端肥大症和乳溢症状，儿童及青少年的巨人症也有报道。也可见自发性甲状腺结节和甲状腺功能亢进。多骨广泛病变、皮肤色素沉着(“牛奶咖啡”样损害)合并内分泌异常(性早熟)者，称为MAS。病程发展在发育期较快，成年后较慢，且病变趋于稳定，一般不会出现新的病损。据报道，有的病例的所有病变在18岁时消失，但旧病损造成骨质脆弱，可引起负重骨畸形。有报道示FD患者0.4%～0.5%发生恶变，男性及多发性FD患者发生恶变的概率较高，依次为骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、骨巨细胞瘤，肉瘤样变预后较差。
