男童9岁、女童8岁之前呈现第二性征,即为性早熟。临床分为真性性早熟和假性性早熟两大类。真性性早熟是在第二性征发育的同时,性腺(睾丸或卵巢)也发育和成熟;假性性早熟则只有第二性征的发育而无性腺的发育。性征与其真实性别一致者为同性性早熟,否则为异性性早熟。临床较常见的是特发性性早熟。
性早熟(precoious puberty)是指女孩在八岁前、男孩在9岁前出现第二性征的病变。正常青春期发育女孩表现为:乳房发育一阴道黏膜和小阴唇增厚,色素增深→阴毛→外生殖器的改变→月经来潮→腋毛。男孩首先表现为:睾丸容积增大→阴茎增长增粗→阴毛→腋毛生长及声音低沉→胡须、腋毛出现。性成熟整个过程需要2—4年,在第二性征出现时,小儿身高增长加速,骨骺闭合提前。
性早熟的分类如下:
1.中枢性性早熟(真性性早熟) 由于下丘脑.垂体-性腺轴提前启动,患儿第二性征提前出现,生长加速,骨龄提前并具备生育能力;又分为特发性和继发性性早熟。
2.外周性性早熟(假性性早熟) 无下丘脑-垂体-性腺轴的发动,由于肿瘤等性激素产生增加或外源性激素所致性征的出现,不具生育能力,又分为同性或异性性早熟。
3.部分性性早熟单一性征发育,如单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早现,单纯性月经早初潮等,可以转变为中枢性性早熟。
性早熟以女孩多见,且多为特发性,约占90%。而男孩性早熟则以继发性为多见,如中枢神经系统及肾上腺、生殖腺肿瘤等。因此对性早熟患儿首先要寻找病因,排除继发性、性腺及肾上腺器质性病变。特发性真性性早熟,对患儿身体无多大妨碍,但由于骨骺愈合提前,会影响小儿成年后身高,且造成患儿及家长较重的心理负担,故应给予GnRHa治疗,使第二性征消失,身高增长达到正常,并消除患儿及家长的思想负担。但仍应定期检查头颅CT或MRI,注意垂体微腺瘤及松果体生殖细胞瘤的存在。
诊断思路
(一)病史要点
1.在第二性征出现同时,体格生长已出现加速增长,应询问出现时间及增加情况。
2.了解父母青春发育年龄,有无家族性早熟病史。
3.询问有无特殊用药史及误服避孕药史等。
4.继发性中枢性性早熟,可问出中枢性肿瘤、感染、颅内高压、脑水肿、畸形、头颅创伤、化疗和放疗等病史。
(二)查体要点
1.测量身高,体重,检查体型。
2.对第二性征乳房、阴毛及外生殖器等发育等进行分期判断。
正常青春期发育Tanner分五期,见表12-3。
性早熟(sexual precocity)是指女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量,提前激潘性腺轴功能,导致性腺发育和分泌性激素,使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟,其过程呈进行性发展,直至生殖系统发育成熟。