多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)为骨髓异常浆细胞增生的恶性疾病，由于骨髓瘤细胞的浸润及大量异常免疫球蛋白的形成而引起了多种多样的临床表现，又称浆细胞骨髓瘤或浆细胞瘤(plasmacytoma)。本病好发于老年人，在人群中每年发病率约2／10⁵~4／10⁵。
诊断思路
   
    (一)病史要点
    MM能侵犯全身各组织，临床表现为多系统、多样化，但以贫血、骨骼损害和。肾脏病为最突出。
    1．肾外表现
    (1)血液系统：许多病人以贫血为首发症状。贫血随病情加重而逐渐明显。部分病人有出血倾向，以鼻出血及齿龈出血为常见，也可有内脏出血。
    (2)骨骼系统：骨痛为MM的主要早期症状，疼痛部位以骶部及胸部为多见，偶可发生自发性骨折。浆细胞侵犯骨骼也可引起大小不一的肿块。
    (3)反复感染：体液免疫及细胞免疫功能下降，使患者易发细菌及病毒感染，是MM的主要死亡原因。
    (4)可致高黏综合征、淀粉样变等，也可浸润其他软组织。
    2．肾脏表现
    (1)蛋白尿型：蛋白尿是骨髓瘤肾病早期的表现，为溢出性蛋白尿。
    (2)肾小管功能不全型：MM病人的肾损害以肾小管最早和最常见。除轻链管型阻塞肾小管引起的肾损害外，本周蛋白对近端肾小管细胞的直接毒性作用、高尿酸血症、高钙血症及淀粉样变均可导致肾小管功能不全。临床上常表现为Fanconi综合征。可在骨髓瘤症状出现之前数年发生，其临床特点为氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及分子质量50 000Da以下的蛋白尿。
    (3)肾病综合征型。
    (4)急性肾功能衰竭。
    (5)慢性肾功能衰竭。
   
    (二)查体要点
    1．早期主要表现为贫血。
    2．肝、脾及淋巴结肿大。

    1．贫血多属正常细胞、正常色素型。
    2．电解质及肾功能异常。
    3．尿常规，尿蛋白主要成分为轻链蛋白，即Bence-Jones蛋白。
    4．骨骼改变的x线特点
   
    ①典型溶骨性病变为凿孔状、虫蚀状或小囊状破坏性病灶，大小不一，多发性。常见于盆骨、肋骨、颅骨及胸腰椎等处(图69-1)。
   
    ②骨质疏松以脊柱及盆骨为多见。
   
    ③病理性骨折常发生在肋骨、脊柱及胸骨等处。
    5．血清蛋白电泳、免疫球蛋白、血沉。
    6．骨髓活检及骨髓涂片(见诊断标准)。
    7．肾脏病理检查。

    凡有以下表现和线索应认真排除MM的可能：
    (1)50岁以上不明原因的蛋白尿患者。
    (2)高免疫球蛋白血症及血沉显著增快。
    (3)与肾衰竭程度不平行的贫血或出血倾向。
    (4)成人Faconi综合征。
    (5)尿摹周蛋白持续阳性或圆盘电泳有较大量的小分子蛋白。
    (6)高钙血症或高钙尿症伴肾功能不全。

    1．化学疗法。
    2．肾损害的防治。
    本病常见和致死的并发症是感染和肾功能衰竭。
    (1)充分饮水，保持足够尿量。
    (2)防治尿酸肾病：服用感染治疗。
    (5)血液净化疗法。
    治疗流程见图69-3。

    死亡的主要原因是化疗无效，患者因衰竭、感染和肾功能衰竭而死亡。

    (1)血清蛋白电泳见到异常M蛋白峰出现在β与γ之间或尿中轻链蛋白持续阳性，伴有下列一项者：
   
    ①骨髓浆细胞数超过5％，且排除慢性感染及结缔组织疾病所致的反应性浆细胞增多症。
   
    ②骨髓活检阳性。
   
    ③有溶骨性损害灶，能排除癌肿骨转移及甲状旁腺功能亢进者。
    (2)骨髓涂片浆细胞数超过10％，并见到原、幼浆细胞或浆细胞数超过30％。
    (3)电泳未见血清异常免疫球蛋白，尿中未检到轻链蛋白，但有溶骨性病变或可触及肿瘤者，伴有下列一种表现：
   
    ①骨髓涂片浆细胞数超过20％，能排除引起浆细胞增多的其他疾病。
   
    ②肿块活检有浆细胞浸润。
诊断步骤
    诊断步骤见图69-2。

肾脏疾病诊断流程与治疗策略

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