Kartagener综合征又称家族性支气管扩张征，属于原发性纤毛功能不良综合征(primary ciliary dyskinesia)的一个亚型，约占其病例总数的50%。本病是一种常染色体隐性遗传病，临床表现主要为先天性内脏转位、慢性鼻窦炎和(或)鼻息肉、支气管扩张三大特征同时存在。其发病机制是由于遗传性缺陷致纤毛先天性结构异常，导致纤毛丧失正常活动能力。Kartagener综合征十分罕见，发病率大约为1/68000，至1980年全世界约有500例报道。本病具有高度的家族性，患者的双亲一般正常，而双亲的亲族间发病率显著提高。发病年龄自婴幼儿至成年，但约95%的病例发生在15岁之前。男、女患病无性别差异。
诊断思路
(一)病史要点
本病临床表现复杂，主要为反复发生的上、下呼吸道化脓性感染，诸如鼻窦炎、中耳炎、支气管炎和肺炎，且随年龄增长，病情逐渐迁延、发展而日趋加重。常见症状包括咳嗽、咳痰、鼻塞、流脓涕、嗅觉减退、外耳道流脓等，支气管扩张是本病的晚期表现，可出现咳血、气促、喘憋等严重症状。曾有报道新生儿出生即较多黏痰，30分钟后出现呼吸困难。
由于纤毛广泛分布于呼吸道、咽鼓管、脑和脊髓的室管膜、输卵管以及精子尾部特殊的纤毛结构，临床上常合并有其他先天性畸形或异常，表现为多系统受累，如脑积水、腭裂、肛门闭锁、尿道下裂、高度近视、先天性白内障、家族性视网膜色素变性、膜状瞳孔、心脏房间隔或室间隔缺损、智力障碍、男性不育和女性不孕等。
(二)查体要点
本病的常见体征包括杵状指、进食或咳嗽时反复反作的发绀、听诊可闻及肺部有湿哕音，心电图检查可发现右位心电图改变。合并其他疾病时可有相应体征。
