Rett综合征由Andreas Rett于l966年首先报道， 主要发生于女性儿童， 以运动技能和智力进行性衰退为临床特征，多数预后不良。
    缺乏较大规模的流行病学研究。女性新生儿中Rett综合征0．5/万～ 1/万。据美国得克萨斯Rett综合征协会登记数据(Rett Syndrome Registry) 2～18岁女性患病率0．44/万，瑞典的患病率1/万。
    Rett综合征与遗传的关系明确，单卵双生子的同病率达100% 。2003年确认病因是患者X染色体MECP2基因突变，在Rett综合征女性患者中95% 存在MECP2基因突变。突变部位是MECP2基因的外显子3和外显子4。基因突变为散发性，第二胎Rett综合征发生率0．5% 。
    在患者出生前后的中枢神经系统突轴形成关键期发育受阻。MRI和尸体解剖显示患者大脑萎缩30% 。包括皮质萎缩、脑室扩大、脑干变窄等。大脑和脑干神经细胞的体积减小， 突轴减少50% ，神经元密度增加。脑内去甲肾上腺素、5-羟色胺等多种神经递质异常， 多巴胺、乙酰胆碱和谷氨酸减少。

神经系统和心理发育等多方面的停滞或倒退。主要表现在：
    1．心理发育迟滞对周围环境的兴趣减退， 人际交流减少，理解、表达语言的能力发育停滞，然后逐渐退化，最后完全丧失。智能障碍达到严重精神发育迟滞的程度。
    2．躯体症状和体征躯体生长发育迟缓，脑发育速度减慢。已经获得的手部有目的性的运动技能发育停滞，并逐渐倒退， 出现“洗手” 或“搓手” 样刻板动作。共济失调，步态异常，肌张力下降， 多数有癫痫发作。部分患者脊柱侧凸或后凸。最后完全丧失运动功能， 呼吸不规则或过度呼吸。

神经系统症状和体征， 呼吸不规则。这些特点与儿童孤独症区别。
    2．脑瘫患者没有正常发育期， 出生后生长发育迟缓， 自主运动困难，肌张力异常，肢体瘫痪症状和体征， 这些特点可与Rett综合征相鉴别。

神经系统损害和其他躯体疾病， 肢体功能训练有助于减轻运动障碍。

    呈进行性病程，典型病程分为四个阶段：发病初期(6月～1岁半)持续数月；快速衰退期(1～4岁)持续数周至数月；平台期(学龄前期～成年期) 维持数十年； 运动衰退后期(从完全丧失运动功能开始)可持续数十年。美国女性患者20～25岁生存率95%，25~40岁生存率降低到69%，平均生存期为47岁。25% 因癫痫、吞咽困难和运动障碍所致猝死，肺炎是其次死亡原因，其他死因主要是躯体疾病。

精神病学

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