概述：本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。     乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少引起 腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起 腹胀及肠鸣。

临床表现：
1.乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹痛、腹泻、胀气与腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。

实验室检查：
1.粪便检查 酸性粪便，pH 5.0ｖ6.0。
2.乳糖耐量试验 乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高＞1.4mmol/L者为正常，＜1.1mmol/L者为异常，在1.1ｖ1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人，在试验过程中或在试验以后常有以下症状：绞痛(45.4%)、腹泻(36.4%)、腹胀(18.2%)。有上述症状者占66.7%。
3.乳糖氢呼吸试验 口服乳糖1g/kg，呼气中氢超过基线20×10^-6示乳糖吸收不良。乳糖在肠腔内发酵产生过多的水，乳糖酶是基因水平调节的，?型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有减低；?型是考译后处理有异常而潴留在内质网内。这种低乳糖酶是属于常染色体隐性遗传。

其他辅助检查：小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。

【预后】

Crohn病 ｜  淋巴瘤

｜  麦芽  ｜乳糖酶  ｜

｜  腹胀  ｜海藻糖酶缺乏  ｜脱水  ｜蔗糖-异麦芽糖吸收不良  ｜