甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑-垂体-甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。
    先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病。本病分为两类：散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区。

    1．新生儿期表现
    (1)常为过期产，出生体重超过正常新生儿。
    (2)喂养困难，哭声低，声音嘶哑。
    (3)胎便排出延迟，声音嘶哑。
    (2)特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、便秘，表情淡漠，面色苍黄，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点。

    1．根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。
    2．实验室检查
    (1)血清T₁ 、T₂及TSH浓度测定：T₃，T₄降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊。必要时测游离T₃和游离T₄及甲状腺素结合球蛋白。
    (2)甲状腺自身免疫性抗体：甲状腺过氧化物酶抗体(TG-Ab)测定，以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减。
    (3)基础代谢率：降低，能合作的较大患儿可进行此项检查。
    (4)血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高。
     3．X线检查 骨化中心出现延迟，骨龄落后于实际年龄(一岁以下者应拍膝甲状腺核素扫描 有助于甲状腺发育不全、缺如或异位的诊断。

治疗
    1．治疗原则 早期诊断，早期治疗，终身服药；用药应从小剂量开始，注意剂量个体化，根据年龄逐渐加至维持剂量，以维持正常生理功能。
    2．替代治疗
    (1)L一甲状腺素钠：维持剂量：新生儿10μg/(kg·d)；婴幼儿8μg(kg·d)；儿童6μg/(kg·d)，每日一次口服，必须依据血清T₃、T ₄、TSH测定值进行调整。
     (2)甲状腺片：维持剂量：2～6mg/(kg·d)，每日一次口服，亦须依据血清T₃、T ₄、TSH测定值进行调整。
     3．定期随访 开始治疗后，每2周随访一次，当血清T₄，TSH正常后可每3个月一次，服药1～2年后可每6个月一次。每次随访均应测量身高、体重、甲状腺功能；每年测定骨龄一次。

临床诊疗指南——小儿内科分册

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