概述： 先天性白细胞颗粒异常综合征即 白细胞异常色素减退综合征( Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身 皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤的称为眼 皮肤 白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼 白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、 眼球震颤；部分 皮肤、毛发白化，似假性 白化病。

临床表现：患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部分眼球震颤、虹膜色素减少伴眼球震颤、交叉斜视。
患者多数发育较差，体格小，智力发育较差，生育力弱，寿命短。

实验室检查：患儿中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷，晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。

其他辅助检查：组织病理：表皮黑素细胞数目和形态正常，但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。

【预后】

淋巴瘤 ｜  肺炎

｜  复方磺胺甲噁唑  ｜冻干人血浆  ｜

｜  白细胞减少  ｜色素异常  ｜