利德尔综合征--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

利德尔综合征 ( Liddle syndrome )

别名：利德尔综合征；Liddle综合征；pseudohyperaldosteronism；假性醛固酮增多症；利德尔综合症

解释收起

概述：利德尔综合征即假性醛固酮增多症( pseudohyperaldosteronism)，是1963年Liddle等首先报告，故称为 Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现，本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：发病机制尚未完全阐明。基因研究的成果为揭示本病的发病机制提出了新的见解。正常人集合管上皮细胞管腔膜上钠通道蛋白由Ω、?、γ 三种亚基构成。由于基因突变，患者集合管上皮细胞管腔膜上通道蛋白的富含脯氨酸的?亚单位及γ亚单位在与细胞骨架蛋白的相互作用下，发生构象改变，使通道蛋白发生构象性活化，导致Na 的再吸收显著增加，血容量扩张。同时该通道蛋白又缺乏降调节(down regulation)作用，相应地对低肾素性高血压也缺乏降调节。由于持久性的Na 再吸收增加导致排K 、泌H 增多，产生高血压、低血钾、碱中毒以及低肾素性低醛固酮血症。

另外，在钠通道蛋白的活性调节中，通道蛋白的多形性也起着重要作用。

据Braro等人观察，限制钠盐可使皮质酮分泌增加，而醛固酮仍低于正常，提示由皮质酮向醛固酮合成可能有阻滞。现认为利德尔综合征可能反映全身钠转运异常，Helbook和Reynolds发现患者红细胞钠内流增加，导致细胞内高压。给患者氨苯蝶啶同时限制钠摄入，结果红细胞对钠的吸收减少，细胞内钠浓度减低。但尽管细胞内钠浓度正常，红细胞离子流入和溢出分数仍增加，将红细胞放在肾素-醛固酮含量都正常的血浆中孵育亦不能改变此结果。患者的唾液和汗液钠钾比例增高，故认为肾小管细胞亦有这种变化，即细胞内高钠刺激远曲小管泌钾和保钠，钠潴留又抑制了肾素-醛固酮系统的功能，从而引起本病一系列症状的发生。

【病因】

病因：本病因常染色体显性遗传致肾小球集合管对钠重吸收增加，排K 泌H 增多致全身性遗传性钠转运异常。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：本病的治疗原则是限制钠盐摄入，适当补充钾盐，一般每天给予氯化钾3.0g即可。氨苯蝶啶抑制远曲小管离子转运，使钠排泄增加，钾排泄减少，剂量每天8ｖ10mg/kg，口服3个月可纠正电解质紊乱，综合以上治疗可纠正血和尿电解质变化并使血压降低。具体方法如下：

1.补充氯化钾临床常主张口服或注射补充门冬酰氨钾镁，在补钾的同时需注意预防低血镁。在严重低血钾引起的肌麻痹及严重心律失常时，则可短暂加以补充氯化钾，待血钾升至正常水平后即停止补钾，以免发生高钾血症。对血钾、血钙已恢复正常，但仍有低血镁、伴神经肌肉应激性增强和(或)频发性心脏期前收缩者，经静注钙剂无效时，可给镁剂纠正。通过肾小管排钠潴钾，可使患者血钾迅速升高，代谢性碱中毒消失，并使血压、血浆肾素活性及醛固酮恢复正常。

2.保钾利尿口服氨苯蝶啶和阿米洛利(氨氯吡咪)，剂量为氨苯蝶啶50ｖ100g/次，2ｖ3/d。该病应终身服用氨苯蝶啶或阿米洛利(氨氯吡咪)方能维持健康状态。在用药过程中，需定期监测血钾、钠、氯和CO ₂CP，及时调整剂量，以免发生高血钾、低血钠和高血氯性酸中毒。

3.低钠饮食在应用氨苯喋啶或阿米洛利(氨氯吡咪)时，必须十分强调应同时给予低钠饮食的重要性。每天饮食中最多给予2g 氯化钠粉剂。采取低钠饮食的方法，也可以扭转电解质紊乱和防止高血压发生。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关药品展开

14 相关检查展开

15 相关症状展开

相关关键词