概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生素D缺乏相似， 对一般治疗剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。此外，少数为散发病例，无家族史，以成人多见，故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。

临床表现：本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)₂D₃水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。

实验室检查：
1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低，尿cAMP正常。
2.血生化检查 血磷低，常为0.32ｖ0.78mmol/L(1ｖ2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)₂D₃水平亦多正常，但也有减低者。

其他辅助检查：常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。

【预后】

慢性肾衰竭 ｜  生长发育 ｜  尿液检查 ｜  抽搐

｜  磷酸二氢钠  ｜

｜  甲状旁腺激素  ｜尿磷  ｜

｜  串珠肋  ｜低磷血症  ｜骨软化  ｜软骨发育不良与骨骼畸形  ｜囟门闭合晚  ｜尿中磷酸盐排出增多  ｜肾性骨质软化  ｜蛙形腹  ｜维生素D缺乏  ｜维生素缺乏  ｜膝内翻膝外翻或髋内翻  ｜小儿维生素D缺乏  ｜胸廓畸形  ｜婴儿出牙延迟  ｜婴儿肋骨外翻  ｜婴儿枕秃  ｜