原发性震颤(essential tremor)又称特发性震颤(primary tremor)、遗传性震颤(hereditary tremor)或家族性震颤(familial tremor)。
神经系统阳性体征,自发性联合运动无障碍。一般进展缓慢,预后良好。
原发性震颤是一种常染色体显性遗传性疾病,各家族的外显度不一。至今病因不明,病理研究均未发现有异常改变,可能是由于红核-橄榄-小脑-红核环内单胺代谢障碍所致。
诊断与鉴别诊断 主要根据震颤是惟一症状以及震颤的特征,如有阳性家族史则诊断更明确。临床上需与帕金森病、甲亢、帕金森病(PD)的关系,至今争论仍较大,部分学者指出本病是PD的早期表现,至少部分患者可发展为PD,也有人认为本病是不同于PD的独立疾病单元,只不过部分PD患者的早期表现与本病非常相像,容易引起相互间误诊。长期随访观察,本病患者病情进展缓慢,除震颤外不出现肌张力增高和运动减少,故不难鉴别。
常用药物有: 1.β受体阻滞剂 常用的有普萘洛尔,从小剂量开始,逐渐增量,有效剂量一般在60~240mg/d,心率缓慢、心功能不全、慢性气道阻塞性疾病时慎用或禁用。也有报道采用倍他乐克治疗原发性震颤。 2.苯二氮草类药物 常用的有三唑西泮0.4~0.8mg、地西泮2.5~5mg、氯硝西泮1~2mg,每日2~3次。 3.其他 扑酮:250mg,每日2~3次。此外,适量饮酒也有一定疗效。
今日临床丛书——神经内科疾病诊断流程与治疗策略
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