小儿先天性睾丸发育不全--掌上医讯

小儿先天性睾丸发育不全 ( pediatric Klinefelter syndrome )

别名：小儿先天性睾丸发育不全；pediatric Congenital aplasia of testis；pediatric Congenital hypoplasia of testis；小儿Klinefetter综合征；小儿克兰费尔特综合征；小儿先天性生精不能症

解释收起

概述：先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：先天性睾丸发育不全是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。

该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体。多余的X染色体对睾丸及体征均有不良影响，尤其对体征影响更甚。X染色体越多，睾丸发育不良程度越明显，症状越严重，智能发育越差，其他畸形也往往愈多。由于Y染色体有睾丸决定基因(TDF)，该病患者均有Y染色体，因此患者表型为男性，但超过正常的X染色体导致不同程度的女性化。

先天性睾丸发育不全的染色体核型较多，1987年在国内王德芬等报道的62例中，47，XXY占71.0%，47，XXY/46，XY嵌合体占24.2%，48，XXXY及48，XXYY各约3.2%和1.6%。这些核型的形成是由于细胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果。染色体基因标记研究提示，卵子细胞的不分离多于精子的2倍。性染色体畸变，以高龄孕妇妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰耉，着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故，导致亲代在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离。有分析表明，60%的患者是由于母体染色体不分离，40%是由于父体染色体不分离所致。成熟分裂过程中染色体不分离约有83%的可能发生在第1次减数分裂，17%的可能发生在第2次减数分裂。

由于X染色体的增多，致使睾丸未发育，阴茎短小，血浆睾酮降低，FSH、LH升高；雄性激素分泌不足，FSH升高可能是因为支持细胞损伤，分泌抑制素减少之故。睾酮水平偏低，说明该病患者睾丸间质细胞分泌睾酮功能降低，这就必然使LH代偿性升高。通过电镜观察，患者睾丸的间质细胞内有异常线粒体和内质网，这可能是干扰睾酮生物合成障碍的物质基础。

【病因】

病因：本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。

本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2倍。上述性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰耉、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管玻璃样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有些病例有脑电图检查异常，提示有轻微器质性脑功能损害，此系原发抑或继发于内分泌功能紊乱尚无定论。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

实验室检查：
1.细胞遗传学检测
(1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体。该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。
(2)染色体核型分析：

①外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型。该病80%核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY。15%为嵌合体型，嵌合体有47，XXY/46，XY；47，XXY/46，XX；47，XXY/46，XY/45，X；47，XXY/46，XY/46，XX等。

②羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16ｖ20周行淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间。用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞、羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。
3.生化检验及其他检验患者血清中睾酮降低，对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素黄体生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平较正常为低；促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常；睾酮呈低反应。
患者精液中无精子生成，睾丸活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关症状展开

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