概述：先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成 神经系统功能损害的疾病。

临床表现：尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发嗜睡、惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。慢性病程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。精氨基琥珀酸尿症有特殊的结节性脆发症(trichorrhexis nodosa)

【病因】

实验室检查：
1.血氨增高 本病时血氨常为234.8ｖ587δmol/L(400ｖ1000δg/dl)，正常值为27ｖ82δmol/L(46ｖ139δg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2ｖ1526.2δmol/L(600ｖ2600δg/dl)。
2.氨基酸定量分析 检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。
4.测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸 尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。
5.酶活性测定 氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或精氨酸血症时，应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。
6.基因分析 可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。
8.杂合子检出 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。

其他辅助检查：脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查。

【预后】

颅内压增高 ｜  呼吸困难 ｜  产前诊断 ｜  神经系统 ｜  惊厥 ｜  头痛 ｜  昏迷

｜  代谢性碱中毒  ｜惊厥  ｜昏迷  ｜