概 述
异常血红蛋白病(thalassemia)又称地中海贫血或海洋性贫血，这是一类由于常染色体显性遗传性缺陷，基因突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链生成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。本病遍布世界各地，以地中海地区、非洲中部、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。
成人Hb由四个亚基( α2β
2)组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β
4)病，缺失四个为Hb Bart(γ 4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β 地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95％以上。
诊断思路
1．既往史本病大多婴儿时即发病。
2．发病情况和查体要点
(1)α地中海贫血
1)胎儿水肿综合征：是α地中海贫血最严重的类型，见于父母均为α地中海贫血的胎儿。胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于30—40周死于宫内，其胎儿血中均为HbBart，而无血红蛋白H(HbH)、HbA2及HbF。
2)血红蛋白H病：出生时可无症状，随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大，并因妊娠、感染等加重贫血，发育不受影响，但易疲劳。其脐血中可发现含量在25％左右的Hb Bart。
3)标准型与静止型：新生儿期一般无明显临床表现，或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出Hb Bart小体。HbA2 可略降低。
(2)β地中海贫血
1)重型(Cooley贫血)：自父母各继承一个异常β基因，形成纯合子或自父母双方继承两个不同基因突变类型的β基因，形成双合子所致，出生数日即可发病，出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育迟缓、骨质疏松，甚至发生病理性骨折。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、颧骨突出，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致，亦可并发胆石症、下肢慢性溃疡，月经来潮延迟，第二性征发育不良，常因反复感染而死亡。另外，常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进(可致血小板及白细胞减少)、继发性血色病(可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律失常、传导阻滞、心衰、糖尿病、性功能发育不良等)。见于纯合子β地中海贫血。
2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年，其肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型轻。
3)轻型：轻度贫血或无任何症状，发育正常，无面部骨骼改变，一般在调查家族史时发现。
