性分化异常是指性腺未分化成正常的睾丸和卵巢。因其涉及不同的分化机制，故其临床表现不一；即使临床表现类似，背后的分化机制也可不同，所以目前尚无统一的分类。此类疾病可给患儿的抚育、心理、学习、生活、工作和婚姻等带来诸多困扰，因此及早诊断和适时治疗对预后非常重要。

    1．病史采集要点患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史，家族中有无类似畸形史。
    2．查体要点阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道和子宫，直肠一腹部触及子宫说明多系女性假孕酮；FSH、LH等。
    (3)生殖腺活检对真两性畸形往往需要通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能最后确诊。

治疗措施
    1．手术治疗详见“分类”中所述。
    2．药物治疗详见“分类”中所述。
    3．社会心理治疗

预后评估
    及早明确诊断，正确选择按何种性别抚育，及早对因和对症治疗，对这些患者的预后及其重要，甚至有些患者可以在现代辅助生殖技术的帮助下获得妊娠和分娩。

进展和展望
    因为性分化异常对患者生活的影响是终生的，所以，建立快速而准确的诊断方法对获得满意的预后是极具重要的。对性分化异常的准确诊断依赖于我们对这一类复杂疾病的更深刻和清晰的认识和分类，这需要我们多开展一些多中心、临床、随机、对照的研究。
    令人鼓舞的是，随着分子水平的研究不断进展，人类已经总结了许多与性发育异常相关的基因，对小鼠泌尿生殖嵴开展组织特异的基因敲除动物模型、比较基因组杂交和基因芯片的研究，将可能发现更多、更重要的与性分化异常相关的新基因。这将为我们的诊断和鉴别诊断，治疗和预防提供更有力的证据和工具。
    因为性分化异常的患者面临的各种问题在不同的人生阶段会发生变化，因此在性分化异常的手术治疗方面，人们越来越关注手术时间的选择、手术技术的改进和创新。社会心理方面的治疗越来越受到人们的重视，临床医生应该联合患者的家人一起对患者实施全方位和终生的治疗和服务。

妇科疾病诊断流程与治疗策略

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｜  纳洛酮  ｜人血白蛋白  ｜硝酸甘油  ｜氨基己酸  ｜冻干人血浆  ｜葡萄糖  ｜洋地黄  ｜多巴酚丁胺  ｜促皮质素  ｜右旋糖酐40  ｜

｜  尿素氮  ｜尿尿素  ｜凝血酶原时间  ｜血乳酸  ｜

分类
    国际和国内目前尚无统一分类法(表8—1及表8—
    2)。


   
    (一)女性假两性畸形
    1．先天性两性畸形(female pseudohermaphroditism)的最常见类型(图8—
    3)。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏：

    1)其中最常见的为21～羟化酶缺乏，导致17a一羟孕酮转化为皮质醇减少，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质技术分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇量趋于正常，但同时也刺激。肾上腺网状带产生异常大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。
    2)还有5 %为11β-羟化酶缺陷致皮质酮和皮质醇合成障碍，其前体物质进人雄激素代谢途径，使雄激素升高，去氧皮质酮也增多，其有足够的盐皮质激素作用而无失盐的表现，但可造成两性畸形
    男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism)是染色体为46，XY的男性胚胎或胎儿在母体内接触的雄激素过少所致。原因包括：
   
    ①17α-羟化酶缺乏。
   
    ②7，20-裂解酶缺陷。
   
    ③17p-酮类固醇还原酶缺陷。
   
    ④外周组织5α-还原酶缺乏。
   
    ⑤靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常，此类患者占多数，又称两性畸形，表现为女性体型但阴蒂肥大或短两性畸形中最罕见的一种。
    (1)诊断
    1)临床表现：患者可能出现一侧生殖腺为卵巢而另一侧为睾丸；或每侧生殖腺内均同时有卵巢和睾丸；也可能是一侧睾丸或卵巢，而另一侧是卵睾。外生殖器多为混合型，但往往有具有勃起能力的阴茎，而乳房多为女性型。
    2)辅助检查：染色体核型多为46，XX，也可见46，XX／46，XY嵌合型，46，XY少见。体内同时有雌激素和雄激素。
    (2)治疗：性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留预期性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大、能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜，需手术切除睾丸组织，有些有子宫的患者可月经正常来潮，甚至生育。
    2．混合型乳房及毛发发育差，无月经来潮。
    (2)治疗：以雌孕激素做人工周期替代治疗，两侧性腺预防性切除。及早的治疗使患者使用助孕技术获得后代成为可能。
    4．乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。某些46，XX细胞系占主导的患者，FSH、LH 尚未严重升高，临床表现可较，甚至可以借助辅助生殖技术借助人工周期和赠卵成功生育。
    5．睾丸间质细胞发育不全睾丸间质细胞缺乏hCG和LH受体所致。
    1)查体要点：外生殖器大多呈女性型，性幼稚，无女性内生殖器，但中肾管分化，性腺为睾丸，位于腹股沟内或腹腔内，无精子生成。
    2)辅助检查：青春期后FSH、LH升高，睾酮、雄烯二酮和17α-羟孕酮低下。