概述： 成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称 脆骨病或 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、 皮肤、牙齿等，其特点是多发性 骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、 关节松弛和 皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

临床表现：
1.症状和体征 先天性成骨不全，最严重的是成骨不全：病情略轻些，但仍很严重。出生时就能发现有成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生成骨不全可有数十次成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生死胎或生后短期夭折。

    ②婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。

    ③少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳骨折，骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。

    Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

实验室检查：患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。

其他辅助检查：

1.X线表现

(1)关节：主要有以下4种改变：
    ①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；
    ②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；
    ③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；
    ④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

(2)骨骼：早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形；晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈—手风琴―样改变。骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈花生样改变。牙槽板吸收。脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢长骨的干骺端有多数横行致密线，干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。
2.超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。

【预后】

骨骼系统 ｜  出血 ｜  眩晕

｜  胶原  ｜重组人生长激素  ｜

｜  尿羟脯氨酸  ｜

｜  儿童反复骨折  ｜骨代谢减低  ｜广泛性骨质疏松  ｜体型异常  ｜听力减退  ｜