概述： 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)特点是暴露处 皮肤色素改变，伴角化或萎缩及 癌变。多见于 皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。本病的主要生化缺陷是由于 皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复。初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现 雀斑和 皮肤发干，类似日光性皮炎，开始 皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张。对典型病例根据临床即可确诊。外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌治疗。
    着色性干皮病(xeroderma pigmentosa)是一种在皮肤曝光部位出现色素变化、萎缩、角化及癌变的遗传性疾病。为常染色体隐性遗传，因机体对紫外线引起的DNA损伤修复缺陷而发病。
    着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是DNA修复缺陷，表现为暴露部位的光过敏、色素异常改变、皮肤过早老化以及继发皮肤肿瘤。

临床表现：初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和雀斑样皮损或点状色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊。患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。
1．常在生后6个月～3岁时发病。
2．好发于颜面、手、四肢曝光部位。
3．皮损为雀斑样黑褐色或黑色斑点，可融合成不规则形色素沉着斑；皮肤干燥，伴毛细血管扩张、脱色性萎缩斑，严重者可出现皮肤异色症样外观，偶可出现水疱大疱性损害。
4．对光敏感， 日晒后可发生急性日晒样或过度持久的皮肤皮肤恶性肿瘤，感染等并发症亦是造成死亡的原因。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

【预后】

   
    一、皮肤病变出生时皮肤正常，多在0．5～3岁时发病，早期表现为暴露部位的皮肤肿瘤，如肿瘤期则有相应改变。

疗效判断标准
   
    一、治愈标准治疗后症状、体征消失，无并发症。
   
    二、好转标准治疗后体征控制，无明显症状及并发症。
   
    三、无效标准治疗后症状、体征无改善，出现明显并发症。

临床诊疗指南-皮肤病与性病分册。中华医学会，人民卫生出版社，2006年
临床疾病——诊断与疗效判断标准

｜  二氧化钛  ｜硫酸锌  ｜甲氧沙林  ｜补骨脂素  ｜

｜  斑疹  ｜干性皮肤  ｜角膜混浊  ｜毛发异常  ｜皮肤逐渐呈暗黑色  ｜色素异常  ｜