概述：肾性失镁是一种罕见的肾小管功能障碍疾病。引起肾性失镁的疾病很多，可分为原发性和继发性，多为继发性。原发性目前已知的有两型，一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍，此型又称近端型多伴氨基酸尿，提示功能缺陷在近曲小管；另一型为远端型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，常伴肾失钾及 低钾血症，本型功能缺陷可能在远曲小管。本症两型均有家族性，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。

临床表现：本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、肌肉激惹，食欲不振、腹泻、腹痛；人心血管系统可出现室性心律失常，低血压，甚至心脏停搏死亡。

实验室检查：
1.尿液检查 尿镁明显增多＞4mmol/L(尿中低于12mg/24h为缺镁之症)伴有低钾血症者，可有尿钾增多。并有氨基酸尿及糖尿，
2.血液检查 血镁降低，血钙降低(PTH分泌和作用障碍所致)，血钾降低，肾小管浓缩功能障碍，轻度代谢性碱中毒，血浆肾素活性增高，但醛固酮含量正常，肾小球滤过率正常。

其他辅助检查：
1.常规影像学及B超、心电图检查。
2.肾活检检查，可帮助明显原发病的诊断。

【预后】

原发性醛固酮增多症 ｜  心血管系统 ｜  神经系统 ｜  尿液检查 ｜  心律失常 ｜  眩晕

｜  醋酸  ｜

｜  肾素活性  ｜尿镁  ｜尿钾  ｜

｜  抽筋  ｜低钙血症  ｜低钾血症  ｜低镁血症  ｜面肌抽搐  ｜糖尿  ｜