概述：遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道，目前，文献中共报道约40例。但是，可能很多所谓低纤维蛋白原血症实际都是伴有循环纤维蛋白原降低的异常纤维蛋白原血症。

临床表现：虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是，却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是，在很多情况下，要比出血不止而得以诊断。临床表现包括出血，如经血过多等。
虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾发生出血，但是，其严重程度和后果都不如出血。这些患者可能实际上是所谓低异常纤维蛋白原血症患者。

实验室检查：
1.凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血时间都延长，这些检查的异常都可以被加入的正常血浆所纠正。
2.血浆中循环纤维蛋白原抗原的特异性检测，是无纤维蛋白原血症的特异性检查。
3.血小板中的纤维蛋白原缺如亦是无纤维蛋白原血症的特异性检查。
4.外周血 在大多数情况下,血小板的数量不会低于100×10⁹/L。白细胞、红细胞、血红蛋白正常。
5.血小板聚集不良。
6.出血时间延长。

其他辅助检查：皮肤有超敏反应的无皮肤红斑。在真正的低纤维蛋白原的患者中，血浆纤维蛋白原的水平约为正常的一半，但是，在某些患者中可以观察到更低水平的表达。

【预后】

弥散性血管内凝血 ｜  弥散性血管内凝血 ｜  再生障碍性贫血 ｜  血友病 ｜  出血

｜  人纤维蛋白原  ｜冻干人血浆  ｜肝素  ｜

｜  部分凝血活酶时间  ｜血红蛋白  ｜凝血酶原时间  ｜纤维蛋白原  ｜凝血时间  ｜出血时间  ｜

｜  凝血障碍  ｜异性蛋白反应  ｜月经量多  ｜