再生障碍性贫血(adastic anemia，AA；简称再障)是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因等引起的骨髓造血干细胞及(或) 造血微环境损伤，以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，以外周血全血细胞减少为特征的疾病，骨髓中无恶性细胞浸润，无广泛网硬蛋白纤维增生，临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染。根据病因分为获得性再障和先天性再障。获得性再障根据病情轻重和进展情况分为重型(急性)再障(severe aplastic anemia，SAA)和非重型(慢性或轻型)再障。SAA又根据过去有无再障病史进一步分为SAA I 型和SAA II 型，前者为急性再障，后者为慢性再障急性发作。我国再障发生率不高，年发病率0．74／10万，其中SAA为0．14／10万。 获得性再障有的病因不明(原发性)，有的与药物、化学物质、放射线、严重的细菌感染、寄生虫感染、病毒感染、免疫因素、妊娠等有关(继发性) 。先天性再障有范科尼贫血（Fan—coni anemia，FA) 、先天性角化不良(dyskeratosis congenital，DC)等。
诊断思路
病史要点
1．既往史 可能有贫血史或其他血细胞减少史，有可能引起再障的相关因素的接触史。
(1)致再障的化学及物理因素
1)与剂量有关的致病因素：
①苯及其衍生物。
②电离辐射，如x线、放射性核素等。
③烷化剂如氮芥等。
④抗代谢药、抗叶酸药等。
⑤抗核分裂药，如秋水仙碱等。
⑥柔红霉素、丝裂霉素及多柔比星(阿霉素) 等抗生素。
⑦其他：无机砷、雌激素等。
2)偶尔引致再障的因素(与接触剂量无关，与患者特异性体质有关)：
①氯霉素及合霉素等，甚至使用氯霉素眼液也引起发病。
②有机砷。
③磺胺类药物。
④抗癫痫药物如苯妥英钠等。
⑤抗糖尿病药物如氯磺丙脲、甲苯磺丁脲。
⑥抗甲状腺药：如甲巯咪唑(他巴唑)、甲硫氧嘧啶等。
⑦抗风湿药如保泰松、阿司匹林等。
⑧镇静剂如氯丙嗪等。
⑨抗组胺药如异丙嗪。
⑩其他：如某些抗结核药、氯喹、金制剂、染发剂、铋、水银、氯化银、四氯化碳、有机溶剂等。
(2)致再障的生物因素
1)感染：
①病毒感染如各型肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒，登革热病毒，微小病毒B19，人类疱疹病毒6等。
②严重的细菌感染如粟粒性结核、伤寒、白喉等。
③寄生虫感染如黑热病、严重晚期血吸虫病等。
2)自身免疫性疾病：类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
3)妊娠，有以下两种发病情况：
①再障患者由于妊娠而病情加重，妊娠结束后疾病仍进展。
②既往无贫血史、无不良环境和有害物质接触史，仅在妊娠期出现的再障，表现为妊娠期的血象减低和骨髓增生低下，而妊娠前及妊娠终止后血象正常，这种类型称为妊娠期再生障碍性贫血。
2．发病情况和症状 临床表现主要为进行性贫血、体表及内脏出血以及反复感染等。急性型进展快，常以出血和感染发热为首见和主要表现，随后进行性贫血，几乎所有的患者都有体表及内脏出血，甚至脑出血。患者均有感染性发热，在口腔、咽部、肛门周围常发性坏死性溃疡和局部感染，并由此引起败血症，以革兰阴性杆菌( 包括铜绿假单胞菌等)、金黄色葡萄球菌等为主。感染和出血常互相影响，互为因果，促使病情日益恶化，患者常在数周或数月内进入衰竭状态，病程较短，平均 8个月左右。慢性型较多见，起病和进展大多缓慢，病程一般均在4年以上，甚至长达l0余年之久。贫血常为主要临床表现。出血较轻，多限于皮肤黏膜。病程中也有不规则低热，但感染较轻，多在呼吸道，且易控制。部分患者经适当治疗，可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分患者迁延多年不愈，个别可有急性发作，多与感染有关，致使病隋急转直下。
FA为常染色体隐性遗传疾病，表现为家族性骨髓增生低下，多于10岁内发病，男多于女，临床表现差异性大，常合并多种畸形如皮肤色素沉着、肾或脾萎缩、拇指或桡骨缺如、小头颅、眼耳畸形、泌尿生殖系统畸形、消化道畸形等，易于发生造血系统和实体器官的肿瘤， 仅少数存活至成年。将患者细胞与染色体诱裂因子( 如双环氧丁烷、丝裂霉素C等) 共培养，出现染色体断裂可诊断本病。
DC是一种罕见的遗传疾病，有x连锁隐性、常染色体显性、常染色体隐性遗传几种亚型，其基因缺陷涉及端粒修复。主要表现为外胚叶发育不良，以皮肤网状色素沉着、黏膜白斑、甲营养不良(三联征) 为典型特征。还可有牙、胃肠道、泌尿生殖系统、免疫系统、神经系统、眼、肺、骨骼等处的异常。骨髓增生低下一般在2 0岁前出现。
查体要点
可有贫血貌及皮肤黏膜出血点、眼底出血、肺部哕音、牙龈肿胀等相应的贫血、出血、感染体征。一般无肝、脾、淋巴结肿大，胸骨无压痛等体征。还可伴有病毒性肝炎、自身免疫性疾病等原发疾病的体征。
再生障碍性贫血(aplastic anemia)简称再障，系由多种病因引起，以造血干细胞数量减少和质的缺陷为主所致的造血障碍，导致红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，临床上以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。各年龄组均可发病，男性发病率略高于女性。
