尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。

1、该病多见于2岁以内的婴幼儿，也有发生在新生儿时期。
2、主要症状为肝脾肿大、脾肿大突出。其智力正常，无神经系症状。神经鞘磷脂累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%。可存活至成人。
3、幼年型也称C型慢性神经型，多见儿童，少数幼儿或少年发病。出生后发育多正常，少数有早期脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。表现为智力减退，语言障碍，脾肿大和神经症状，酶活性降低，多于学龄期死亡。
5、成年型，成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。神经鞘磷脂累积量为正常的4～6倍，酶活性正常。
【相关症状】
脾肿大　脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7～1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水皮肤无黄染，血清胆红素不高。
核上性垂直性眼肌红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。
高度膨胀的毛细血管襻 病理上有特征性的形态学改变——高度膨胀的毛细血管襻，内含层状改变的“栓子”的肾脏病患者，应注意是否存在脂蛋白肾小球病，脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一种肾脏疾病，其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞表现。脂蛋白肾小球病多见于男性，男女比例为15∶8。平均发病年龄为32岁(4～49岁)。多数病例为散发性，少数为家族性发病。
SM累积量升高 尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。
倒地笑 多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。患儿常无诱因微笑，或经逗引后发笑，同时全身无力，随即摔倒在地，持续半分钟后方停止发笑，并能站立起来。每天可发作数十次。

【病因】
1914年出现第一例，患者在18月时死亡。1934年发现为神经磷脂沉积性疾病，直到1966年才认识到是由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
该病的致病因为神经鞘磷脂酶缺少，缺少该酶使得患者全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经鞘磷脂酶沉积在单核-巨噬细胞和神经组织细胞中。出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中该酶的活力降低至正常的50%以下。

1、血象检查：查看血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡，约8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2、骨髓象：做骨穿刺。查看是否含有典型的尼慢-匹克细胞(常称泡沫细胞)，该核细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单核，也可有双核;含有丰富的胞浆，透明小泡。泡沫细胞在电镜下显示有膜层结构环绕在部分小泡周围。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状。在偏光下观察，小泡呈双折射性，在紫外线下荧光呈绿黄争。泡沫细胞生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性，酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。
3、血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查：检测血浆胆固醇、总脂是否升高，中谷丙转氨酶是否轻度升高。
4、尿检测：检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。
5、肝、脾和淋巴结活检：病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。
6、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼增殖可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至出现长骨局灶性破坏区，查看是否有以上情况。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

若在骨髓检查出尼曼—匹克细胞(需与高雪氏细胞、泡沫样巨噬细胞鉴别)则可确诊为尼曼-匹克氏病。
辅助诊断依据
1、肝脾肿大
2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑
3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡
4、骨髓可找到泡沫细胞
5、X线肺部呈粟粒状或网状浸润
6、神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实

1、高雪病婴儿型：高血病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。以肝大为主，肌张力亢时发生痉挛，无眼底樱桃红斑，红斑，主要临床表现为红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似尼曼-匹克氏病。多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。

无特效治疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
1、抗氧化：低脂、低胆固醇饮食，加强营养，多吃含有维生素C的蔬菜水果，必要时口服维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等抗氧化剂，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。
3、胚胎肝移植： 已有成功的报道。

可并发皮疹(特点是大、小片粒红)，耳聋，营养不良，智力减退，共济失调(如：穿衣、系扣、端水、书写、步态等动作不灵活;行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线)、惊厥(强直或阵挛等骨骼肌运动性发作，常常会伴有意识障碍)、智力迟缓等神经系统症状的发生。

【预后】
本病是常染色体隐性遗传，多数患者因为父母近亲结婚而患此病，因此可从严格落实“禁止近亲结婚”的婚姻法来减少此病的病发率，同时也有效的提高我国人们的身体素质。

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