患者为62岁女性，3天前体检查腹部B超提示盆腔实性占位，反复行妇科超声、超声造影检查，认为是肠道来源，外生型MT可能。遂转诊至消化内科专家门诊，行肠镜发现多发性结肠息肉，另外门诊磁共振考虑妇科来源可能？于是转诊至妇产科，妇产科综合以上检查考虑可能是盆腔孤立肿瘤或消化道来源可能，再次转诊至我科特约门诊。收入院后完善小肠CTA检查提示：小肠螺旋CT未见明显异常，子宫后方4.5*3.1cm实性占位，考虑卵巢来源，颗粒细胞瘤？经MDT讨论后初步考虑盆腔占位，拟行腹腔镜下盆腔病损切除术。
患者取改良截石位，置入Trocar，行腹腔镜探查见右下腹网膜粘连，余无殊。探查盆腔：两侧卵巢未见明显异常，距离回盲部100cm见一外生型肿瘤，大小约5*4cm，因重力作用垂于盆腔。取绕脐4cm切口进腹后，将肿瘤所在肠段提出体外，距离肿瘤两侧5cm处，侧侧吻合，切除肿瘤。术后病理：暂未出。
术后标本图
此患者术前经历彩超室、妇产科、消化内科多个专家门诊诊断，最终转诊至外科，术前定位检查对于此类患者检查非常重要。这个患者肿瘤是小肠外生型肿瘤，因位置距离回盲部100cm，由于重力作用垂于盆腔，给各科专家带来定位诊断难题。好在随着腹腔镜技术的推广，这个患者本身行腹腔镜探查亦是定位诊断的重要方式。肠镜的小肠肿瘤（外生性，无粘膜侵犯）为间质瘤、平滑肌瘤/平滑肌肉瘤等等间质来源肿瘤。胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶质肿瘤。胃是最常见的受影响区域 (40 – 60%)，其次是小肠 (25 – 30%)。但是，小肠 GIST 的诊断被认为具有挑战性：首先，GIST的发病率总体较低，且症状不明显，仅少部分有消化道出血、腹痛、腹部包块、恶心呕吐等症状。此外，由于放射学外观的巨大差异，放射学评估可能会变得困难。同时，周围肠袢的存在可能与肿瘤重叠，也对影像学评估造成了很大干扰。最后，小肠区域很难通过传统的内窥镜检查（如上消化道内窥镜检查和下消化道内窥镜检查）进行评估。因此，患有此类病理的患者经常被误诊，并且通常表现出长期的症状。虽然普通内镜检查并不能有效检出小肠GIST，但有研究者认为他们对于 GIST 病变仍有很大的价值。即使他们无法检测到病变，也有助于排除患者症状的其他差异原因。内窥镜超声能有效检测肿瘤起源、性质和大小，特别是如果它与胃或十二指肠壁有关，并且可以获得内窥镜活检来确诊疾病。肠系膜血管造影对小肠GIST具有诊断意义，并显示肠道血管病变。有研究证实了CT血管造影诊断对小肠GIST的敏感性为90.9%。值得注意的是，在该病例中，术前完善了小肠CTA检查，但是结果并未提示小肠GIST，肿块来源考虑与子宫关系密切。而许多其他中心的病例报道中，也同样发现有一部分小肠GIST因临床表现不明显，原发部位活动范围大，当肿瘤增大后常下移至盆腔，这给诊断增加了难度。然而，更复杂的是，有一些GIST甚至转移到卵巢或者腹盆腔。众所周知，卵巢转移可由非妇科肿瘤引起，如结肠癌（30%）、胃癌（16%）、阑尾（13%）、乳腺癌（13%），胰腺癌（12%）和胆道癌（15%），妇科肿瘤如子宫癌（23%）和宫颈癌（4%）。胃癌、乳腺癌和子宫癌的卵巢转移在阴道超声表现为实体瘤，一个典型的特征是存在主要的中心血管，而结直肠癌和胆道癌的转移则更为异质，通常表现为多房实体瘤。相反，GIST的卵巢转移往往具有不同的US特征。特别是，GIST卵巢转移灶似乎是多灶性的，位于卵巢表面，而其他癌症的转移灶更深。因此，阴道超声可被视为所有受回肠 GIST 影响的女性患者的术前检查。GIST 的诊断基于细胞形态和免疫表型。组织学上，GIST 可分为三种类型：梭形细胞 (70%)、上皮样细胞 (20%) 和混合型（10%）。大约 95% 的 GIST 携带 CD117 (c-kit) 3激活体细胞突变。CD117 是一种跨膜受体酪氨酸激酶，由位于 4 12号染色体上的原癌基因 c-kit 编码。CD117 免疫组织化学染色阳性是 GIST 的一个定义特征。盆腔GIST除了需要与子宫卵巢肿瘤相鉴别，更需要金标准病理检查与平滑肌瘤、神经鞘瘤等相鉴别。对于GIST多发性肿块病变，在腹膜/盆腔内播散时，其分布模式类似于播散性腹膜平滑肌瘤病（DPL）。DPL 的特点是分布在腹膜和大网膜上的多个表面光滑、大小不一的结节或肿块, 这些病变通常很小（<1 cm）。相比之下，盆腔GIST，无论是原发性的还是胃起源的转移性肿瘤，通常表现为一两个较大肿瘤周围伴有许多小结节。免疫组织化学方面，与其他平滑肌肿瘤类似，DPL 通常对结蛋白呈阳性，而结蛋白在 GIST 中很少表达。其他的主要鉴别诊断包括成人颗粒细胞瘤 (AGCT)；子宫内膜间质肿瘤，尤其是低度恶性子宫内膜间质肉瘤（LGESS）；以及其他间叶性肿瘤包括血管外皮细胞瘤、孤立性纤维瘤和血管周围上皮样细胞瘤。总之，对于活动度良好、边界清晰、无压痛的盆腔巨大包块，且肿瘤标志物正常的患者，临床医生接诊时应考虑胃肠道肿瘤的可能，仔细询问患者有无消化道症状并在术前行增强CT检查，若是难以确诊，必要时可在做好肠道准备的情况下进行探查。
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