概述：无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊、 小角膜、 晶状体脱位、 白内障、 青光眼、黄斑发育不良、斜视、 眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但—无虹膜―一词实际是一种误称，因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。

临床表现：先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、角膜混浊、角膜血管翳及角膜混浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部。偶有角膜角膜与白内障则可使视力明显减退。无虹膜亦可伴有青光眼的有50%～75%，青光眼的发生与房角的状态有关。没有青光眼的患眼，房角镜检查可见虹膜的残端保持着虹膜正常的平面，根部的虹膜未与小梁粘连，“瞳孔缘”无青光眼时，残留的虹膜则逐渐向前覆盖到小梁网，一旦功能小梁被阻挡，眼压就会逐渐升高。青光眼的严重程度与房角粘连情况有联系。婴儿或非常年幼的幼儿已发生青光眼时，房角最大的变化是虹膜基质呈锯齿状黏于不同距离的房角壁上，或从周边残留的虹膜基质越过睫状体带及巩膜突黏于小梁网上。随着时间的发展，通常经过数年之后，这些粘连的虹膜渐变致密变宽以及色素增多，并向前迁徙，使以前可以查见的睫状体带、巩膜突及小梁网都难以窥见。随着房角的进行性改变，眼压自然也随之升高。
合并全身异常及疾病主要有无虹膜Wilms瘤综合征，有25%～33%先天性散发无虹膜患者在3岁前发生。除肾脏Wilms瘤外，并有智力迟钝、泌尿生殖系异常或颅面部畸形、低耳位等。该综合征与一般的无虹膜相比发育障碍较重并伴有其他系统的先天异常，而且家族性者罕见。散发性无虹膜伴泌尿生殖系统先天异常和智力低下被称为ARG三联征，认为与11号染色体短臂的中间缺失有关。此外，全身异常可见于腺母细胞瘤、小脑共济失调、半侧身体肥大畸形、隐睾、小头和唇裂。

实验室检查：首先要从遗传学方面考虑，并可以开展必要的遗传学检查，了解每一例无虹膜症患者是何种遗传类型。染色体带的分析和其他在PAX-6基因上的遗传学的分析，特别是对可以用作研究的大家系。

其他辅助检查：假定是一个散发的无虹膜症患者，要先明确是无虹膜症还是其他眼前节发育异常疾患的一种表现。进一步要应做以下几方面的工作：
    ①全面的家族史调查，特别要知道关于任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常包括Wilms瘤或智力迟滞；
    ②对患者进行全面检查，包括牙列、脐、泌尿生殖系统(包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)；
    ③通过眼部检查，并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虽外观正常的虹膜和黄斑但有虹膜睫状区的异常和中央凹无血管区的异常。

【预后】

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