概述： 弹性假黄瘤即假性弹性 黄色瘤病，又称 皮肤假性 黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、 营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维 营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身 结缔组织病，呈广泛的弹性组织 变性。本综合征具有4个特征： 皮肤假性弹性 黄色瘤； 视网膜血管样条纹；复发性严重的 消化道出血； 脉搏减弱。

临床表现：任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。
1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小皮肤增厚，松软而略有皱纹。
2.眼部病变 眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴变性、破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。
4.心血管病变 心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

实验室检查：
1.血液检查 可有贫血；伴发甲状腺功能亢进者T₃、T₄等检查异常，可有血糖增高。
2.尿液检查 可有血尿，尿糖阳性。
3.大便检查 可有潜血阳性。
4.病理检查 皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变，并有大片钙质沉着，这些改变有助于诊断。

其他辅助检查：尚应做心电图检查，需重视可疑病人的眼底检查；X线检查可见末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。

【预后】

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