概述：巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、 出血时间延长和凝血酶原消耗不良。     1948年，Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的 出血症状，尤以黏膜 出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病又称—Bernard-Soulier综合征―。1975年，Nurden和Caen证实血小板GP?b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GP?和GP
    Ⅰ的缺陷。

临床表现：杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GP
    Ⅰb-
    Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如出血、出血，女性可有出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

【病因】

实验室检查：
1.血小板计数 中ｖ重度减少，少数患者正常。
2.血小板巨大，可达淋巴细胞大小，巨型血小板可占80%。
3.血小板对胶原、玻珠柱等的黏附率下降。
4.与血小板下降不平行的出血时间延长。
5.血小板对ADP、肾上腺素、凝血酶和胶原的聚集反应正常，而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。
6.血块回缩正常，凝血酶原消耗不良。
7.血小板膜GP?b-
    Ⅰ和GP?b-?缺乏或减少。

其他辅助检查：根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图、B超、X线、生化等检查。

【预后】

出血

｜  血小板计数  ｜出血时间  ｜

｜  鼻出血  ｜产后出血  ｜骨髓巨核细胞成熟障碍  ｜血小板减少性紫癜  ｜月经量多  ｜