概述：无 脉络膜症(choroideremia)又称全 脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性 脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层 脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性 视网膜 变性有所不同，认为是 脉络膜的缺失。经过长期观察发现 脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE 营养不良性 变性或进行性RPE 脉络膜 变性，但习惯上仍多沿用无 脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼 夜盲，弥漫性全层 脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后 脉络膜完全消失。
概述
    无脉络膜症是以脉络膜、脉络膜毛细血管和色素上皮几乎全部消失为临床特点的性连锁隐性遗传疾病。

临床表现：
1.视功能改变 起病较早，可能出生时已有，视力减退甚至下降至光感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部，随着年龄增长向中心扩展，最后残余中央部分，渐成管状视野。通常10～30岁时视力中度下降，但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，为管视或伴有周边部小岛，最后视野完全消失。至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明。视野、变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色，深部有色素颗粒，色素之间有脱色素区，故眼底呈椒盐状。色素不呈骨细胞状。
(2)中期：病变逐渐从周边向后极部发展，脉络膜血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜大血管暴露。
(3)晚期：脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩(图1)，有时黄斑部仅留下一小块脉络膜，其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～60岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底暴露出巩膜的白色反光。残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的脉络膜血管。虽然脉络膜病变明显，脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩，呈透见荧光或广泛的强荧光。

    1．男性患者受累，多数20岁前出现夜盲，少数40岁出现症状。
    2．50岁时视力可下降到0．1或更差。
    3．病变初期检眼镜下赤道部脉络膜、脉络膜毛细血管和色素上皮几乎全部消失。病变逐渐向黄斑区和周边部扩大。
    4．ERG早期振幅下降，晚期振幅消失。 
    5．女性携带者眼底可以出现斑驳状色素改变，但无临床症状，ERG正常。

实验室检查：无特殊实验室检查。

其他辅助检查：眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。

【预后】

临床诊疗指南——眼科学分册

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