黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。 黑斑息肉病(peutzjeghels’syndrome)又称多发性消化道息肉综合征。以皮肤或黏膜等色素沉着和胃肠道多发性息肉为特征,为常染色体显性遗传病,有2%~3%的癌变率。
主要为皮肤、黏膜黑斑和胃肠道黑斑 为本病特征,最常分布于口唇、口腔黏膜、双侧手掌、手指、足跖、鼻唇沟、眼睑及会阴等处。黑斑的多少、大小通常与胃肠道内息肉数目无关。 2.息肉 主要集中于空肠与回肠,临床上可表现为小肠息肉所致的一系列症状,如消化道出血、腹部不规则疼痛、排便次数增多、黏液血便等,或并发肠套叠、肠梗阻等。
根据有家族遗传史,皮肤、黏膜黑色素斑和胃肠道多发息肉,诊断并不困难。辅助检查包括:1.直肠指检该病病人直肠内常有散在息肉,直肠指检可多触及。 2.钡餐、钡灌气钡双重X线检查或小肠低张气钡双重X线检查,以明确胃肠道多发性息肉的范围。 3.纤维胃镜、纤维小肠镜与纤维结肠镜检查,可直接观察到息肉的形态,必要时可作活检,以资鉴别有否癌变。
出血,或多发息肉密集于某一肠段且合并反复发作的腹部剧痛,手术目的为解决主要临床症状,但难以达到根治目的。
一、表现为原因不明的腹痛,常在脐周,为阵发性绞痛,持续时间不定而自行消失,40%的病人有便血。 二、皮肤黏膜异常的色素沉着是本病的特征性表现,出生或幼年时出现以后逐渐明显,中年后又有逐渐消退的的趋势,但口周和口腔黏膜的斑点仍持续存在。 三、x线钡餐及纤维内镜可进一步确定诊断。
疗效判断标准 治愈标准 经手术治疗后,症状、体征消失,切口愈合,无并发症。
临床诊疗指南-外科学分册。中华医学会,人民卫生出版社,2008年临床疾病——诊断与疗效判断标准
出血
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