概述： 亨廷顿病性 痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑 变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经 变性疾病。临床主要表现为 痴呆和舞蹈样动作。

临床表现：本病通常在30～50岁之间发病，平均为40岁，很少在儿童时期发病，但变异大，可小至童年，大至古稀之年，青年发病者症状往往较重。临床表现为运动障碍和明显而多样的精神改变。
1.神经病学症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的智能障碍往往加重。
2.精神症状 以情绪障碍为突出表现，尤以智能障碍约占46%～64%，其中作为首次症状者占4.5%。心理测验亨廷顿病性痴呆病人不仅作业能力差，记忆力、解决问题能力、概念形成、言语保持能力等认知功能亦均减退。本病没有失语、失用、失认等皮质高级功能障碍的特点，可有助于与AD鉴别。

实验室检查：心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下：
1.简易智力状况检查(Mini Mental State Examination，MMSE) 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记—1―，错误记—5―，拒绝回答或说不会记—9―或—7―。主要统计—1―的项目总和(MMSE总分)，范围为0ｖ300国际标准24分为分界值，18ｖ24为轻度痴呆，16ｖ17为中度痴呆，?15分为重度痴呆。我国发现因教育程度不同临界值也不同；文盲为17分，小学(教育年限?6年)为20分，中学及以上为24分。
2.长谷川痴呆量表(Hasegawa Dementia Scale，HDS) 由长谷川和夫于1974年制订。共11个项目，包括定向力(2项)、记忆力(4项)、常识(2项)、计算(1项)、铭记命名回忆(2项)。
该量表采用正向记分法，满分为32.5分。原作者的临界值定为：痴呆?10.5分，可疑痴呆10.5ｖ21.5分、边缘状态22.0ｖ30.5分、正常?31.0分，亦可按教育程度划分正常值：文盲?16分、小学＜20分、中学以上＜24分。
3.日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale，ADL) 1969年Lawton和Brody制订，主要用于评定受试者日常生活能力。
ADL共分14项，评分为4级：
    ①自己完全可以做；
    ②有些困难；
    ③需要帮助；
    ④根本不能做。64分为满分，总分?16分完全正常，＞16分有不同程度功能下降。单项分1分为正常，2ｖ4分功能减退，有2项或2项以上?3或总分?22为临界值，提示功能有明显减退。我国常规总分18.5±5.5。

其他辅助检查：头颅CT和MRI可显示尾核萎缩。正电子发射断层扫描（PET）显示尾核代谢明显低下。

【预后】

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