概述：先天性红细胞生成异常性 贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度 贫血，伴持续或间断性 黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他 形态异常。目前主要予 支持疗法。国内报道此病已有40余年。 

临床表现：
1.CDA
    Ⅰ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，黄疸、肝黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
除上述三型外，20世纪70年代以来，又有人报道了界于
    Ⅰ、
    Ⅱ型之间的CDA，还有人报道了所谓CDA
    Ⅳ型，其主要特点是：骨髓形态类似于CDA
    Ⅱ型，但“i”抗原正常。

实验室检查：
1.CDA?型
(1)外周血：细胞大小不均、异形、点彩、卡波环均很明显，白细胞和血小板均正常。
(2)骨髓象：红系明显增生，可见双核红细胞、多核红细胞及巨大红细胞，特征性改变为Feulgen试验阳性的连接两个有核红细胞的核间染色质桥。在电镜下，染色质呈海绵状，密度不均匀，胞核呈—干酪―样改变。
(3)血清有核红细胞，网织有核红细胞均可见巨大改变，部分有核红细胞胞体直径达50ｖ60δm，含有10ｖ12个核仁，二核、三核、多核红细胞、核碎裂很常见，粒系、巨核系细胞形态大致正常。
(3)间接胆红素增高，尿胆原增高。
(4)红细胞珠蛋白?肽链增多：可见包涵体，红细胞寿命、盐水渗透脆性试验、酸化血清溶血试验、Coombs试验皆正常。

其他辅助检查：根据病情选择B超、心电图、X线等检查。

【预后】

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