先天性脑积水(congenital hydrocephalus)， 也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大。

    先天性脑积水(congential hydrocephalus)的发病率在（4～10）/10万，是最常见的先天神经系统畸形疾病之一，所有先天性脑积水几乎都是由于脑脊液通道阻塞所致，尤其是中脑导水管和第四脑室出口部位的阻塞。先天性脑积水可伴有其他神经系统畸形，以脊柱裂多见。

    本病早期可不影响患儿的生长发育， 晚期可见生长停顿，智力下降。部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展，称为“静止性脑积水”。主要临床表现如下：
    1．脑积水的进行性发展， 颅内压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、张力高，颅缝裂开， 头皮静脉明显怒张，精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出现呕吐或昏睡。颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头形， 叩诊时可出现破壶音(MacEwen征)。
    3．神经功能障碍如果第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张明显，压迫中脑顶盖部可出现眼肌麻痹，类似帕里诺综合征(Parinaud syndrome)，表现双眼球下旋，上部巩膜暴露， 眼球下半部被下眼睑遮盖，称之为“落日征”， 是麻痹也较常见。晚期患儿出现生长停顿、智力下降、表情呆滞，嗅觉、视力减退，严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去脑强直。

病因及分类
    先天性脑积水的常见病因有Chiari畸形
    Ⅱ型、遗传性导水管狭窄畸形、胎内已形成的后颅窝先天性脑积水为阻塞性脑积水。常见病因为先天性导水管狭窄畸形(中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生)、第四脑室侧孔闭锁综合征(Dandy-Walker综合征)、小脑扁桃体下疝(Arnold—Chiari畸形)和Galen大静脉畸形等。其他如脑积水。
病理
    脑积水病理特点是脑室扩张，因病变部位和性质不同， 可以是第三脑室以上或侧脑室的扩张，也可以是全脑室系统的扩张。脑实质长期受压变薄，脑回平坦，脑沟消失， 脑白质萎缩明显，胼胝体、基底节、四叠体最易受损害。

    1．头围测量本病的患儿头围显著增加，甚至可为正常同龄儿头围的数倍。头围测量一般测三个径：
   
    ① 周径：为最大头围， 自眉间至枕外粗隆间。正常新生儿头周径为33～35cm， 出生后头6个月每月增加1．2～ 1．3cm。
   
    ② 前后径： 自眉间沿矢状线至枕外粗隆连线的长度。
   
    ③ 横径：两耳孔经前囟连线。
    2．影像学检查
   
    ① 头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄， 颅缝分离，前后囟扩大。
   
    ② 头颅CT：梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质显著变薄； 交通性脑积水时鞍上池等基底池增大， 额顶区蛛网膜下腔增宽。脑室周围钙化常提示巨细胞病毒感染， 脑内广泛钙化常为弓形虫感染。
   
    ③ MRI检查 呵以清晰地从冠状面、矢状面和横断面显示颅脑影像， 发现畸形结构和脑室系统阻塞部位， 为明确脑积水的病变部位与性质提供了直接的影像依据。如侧脑室额角膨出或呈圆形(冠状面)、三脑室呈气球状、胼胝体升高(矢状面)等(图19—
    4)。

诊断及鉴别诊断
    根据婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟扩大或膨出、特殊头型、头颅CT、MRI检查可确诊本病并可进一步明确病因。本病应注意与以下疾病如巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿等相鉴别。CT 或MRI可帮助明确诊断。

治疗
    本病的治疗包括手术治疗和药物治疗， 以手术治疗为主。做好产前诊断和选择性终止妊娠， 以降低本病的发病率。
    1．手术治疗 是主要治疗手段， 尤其是对有进展的脑积水更应手术治疗， 包括：
   
    ① 病因治疗：解除阻塞病因是理想的治疗方法，可采用大脑导水管成形术或扩张术， 第
    Ⅳ脑室正中孔切开或成形术， 枕骨大孔先天性畸形者可作颅后窝及上颈椎椎板切除减压术等。
   
    ② 减少脑脊液形成：如侧脑室脉络丛切除术等。
   
    ③ 脑脊液分流术： 常采用侧脑室颈内静脉分流术、侧脑室腹腔分流术及侧脑室心房分流术等。
    2．药物治疗减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出，一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗， 不宜长期使用。首选乙酰唑胺，可抑制脑脊液分泌，此药可引起代谢性酸中毒；亦可选用高渗脱水药物与利尿药物， 如甘露醇、呋塞米等，降低颅内压；对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素。

   
    一、先天性脑积水的主要特点是头颅呈进行性异常增大，落日征、颅骨骨缝分离，头颅时出现“破壶音”(Macewen征阳性)。
   
    二、辅助检查
   
    (一)颅骨平片可见头颅增大、颅骨变薄、颅缝分离、前后囟门扩大或延迟闭合等；
   
    (二)头颅超声检查中线波居中，常见扩大的脑室波；
   
    (三)脑脊液酚红试验作脑室腰穿双重穿刺试验测压力完成后，向脑室内注入中性酚红1ml。正常情况下，酚红在l2分钟内出现在腰穿放出的脑脊液内。若超过30分钟不出现者，表明有梗阻性脑积水。收集注入酚红后的2、12小时内的尿液，测定尿中酚红排出量，诊断梗阻的情况，结果则表26-4。

   
    (四)放射性核素扫描将放射性碘化血清蛋白注入腰蛛网膜下腔或脑室内，若脑表面放射性碘化血清蛋白不聚集，表明蛛网膜下腔被阻塞；若聚集在脑室内并时间延长，提示为梗阻性脑积水。 
   
    (五)颅脑cT及MRI颅脑cT及MRI表现为脑室系统扩大。根据以下表现来判断有无脑积水：
   
    ①脑室引大程度与蛛网膜下腔的大小不成比例；
   
    ②脑室额或颞角膨出或呈圆形；
   
    ③第三脑室呈气球状，迫丘脑并使下丘脑下移；
   
    ④脑积水，若脑室一颅比率大于0．23为重度脑积水。

疗效判断标准
   
    一、治愈标准 神经系统症状和体征消失，脑室系统大小形态恢复正常。工作生活和智力发育正常。
   
    二、好转标准 神经系统症状和体征部分缓解。脑室系统大小有所缩小。生活能自理。

神经病学
临床疾病——诊断与疗效判断标准
神经病学

颅内压增高 ｜  生长发育 ｜  产前诊断 ｜  神经系统

｜  脯氨酸  ｜尿羟脯氨酸  ｜透明质酸  ｜

｜  侧脑室增宽  ｜高颅压综合征  ｜哭泣样尖叫  ｜颅压增高  ｜囟门闭合晚  ｜脑沟变宽  ｜前囟闭合延迟  ｜前囟张力增高  ｜足部震颤  ｜四叠体受压  ｜头胀  ｜下肢中枢性瘫痪  ｜中枢性发热  ｜