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吉特林综合征 ( Gitlin syndrome )

别名：吉特林综合征；Gitlin综合征；Gitlin综合症；原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症

解释收起

概述：吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡，但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：

1.一般疗法

(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。

(3)避免接种疫苗：对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

2.抗感染疗法由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

3.免疫替补疗法

(1)体液免疫缺陷的替补：

对重症联合免疫缺陷病患者，不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。

人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(2)细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T 淋巴细胞和增强T细胞的功能。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关药品展开

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