大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)为前庭水管扩大，且伴有感音神经性听力损失，属于先天性内耳畸形，是最常见的内耳畸形，发病率为1%～7%。单独发生前庭水管扩大占74%，伴有其他内耳畸形为26%。LVAS感音神经性聋的发生率为11.8%～60%，约39%的病人有家族史。
    1978年由Valvassori和Clemis首先报道，20世纪80年代中期以后才引起注意。1985年，Emmett报告2683例(5366耳)颞骨断层摄片发现26例(47耳)大前庭水管，其中5例为单侧畸形，畸形侧耳全部患有感音神经性聋。由于大前庭水管常合并有耳蜗畸形，因此曾认为大前庭水管是Mondini畸形的一种变异。1989年，Jaekler和Levenson等提出当大前庭水管不合并耳蜗其他畸形时称孤立型或单纯型LVAS。1995年，Okumura等正式提出LVAS分为2个亚型：合并耳蜗畸形与不合并耳蜗畸形。后来大多数研究者认为LVAS是一个独立的疾病，合并耳蜗畸形者应归Mondini畸形。      
    前庭水管扩大形成的原因目前还不清楚。可能为：
   
    ①前庭水管的发育于胚胎早期受阻(约在第5周)；
   
    ②胚胎晚期或出生以后发育畸形。大多数人同意第二种解释。这也可以解释为什么有很多病人发病是在出生以后。

    1．常规检查
    (1)听力学检查：纯音测听表现为感音神经性听力损失。听力受损以高频为主，多为下降型，少数为平坦型，几乎无上升型。80%的病人表现为重度或极重度感音神经性聋，少数病人听力可正常。听力下降的程度与前庭水管的大小无关。
    (2)颞骨CT扫描：正常情况下，高分辨率CT薄层扫描见岩骨后缘有一浅而小的骨性切迹，与后半规管走向平行，该结构为前庭水管及外口，解剖上正常直径约0.4～1mm。前庭水管扩大的CT表现为：轴位CT扫描示前庭水管的直径，即前庭总脚至前庭水管外口之间中点的最大管径宽度>1.5mm；水平半规管或总脚层面显示岩骨后缘深且大的三角形明显骨缺损，边缘清晰锐利，三角底为前庭水管外口的前后唇，内口多与前庭或总脚呈直接相通表现(图1-11)。

    2．其他检查
    (1)内耳MRI检查：T₂ 加权像显示内淋巴囊扩大。在双侧小脑半球表面有条弧形或椭圆形囊状物时，要注意前庭水管扩大。
    (2)前庭功能检查：部分病人有前庭功能低下表现。

    1．常规检查
    (1)听力学检查：纯音测听表现为感音神经性听力损失。听力受损以高频为主，多为下降型，少数为平坦型，几乎无上升型。80%的病人表现为重度或极重度感音神经性聋，少数病人听力可正常。听力下降的程度与前庭水管的大小无关。
    (2)颞骨CT扫描：正常情况下，高分辨率CT薄层扫描见岩骨后缘有一浅而小的骨性切迹，与后半规管走向平行，该结构为前庭水管及外口，解剖上正常直径约0.4～1mm。前庭水管扩大的CT表现为：轴位CT扫描示前庭水管的直径，即前庭总脚至前庭水管外口之间中点的最大管径宽度>1.5mm；水平半规管或总脚层面显示岩骨后缘深且大的三角形明显骨缺损，边缘清晰锐利，三角底为前庭水管外口的前后唇，内口多与前庭或总脚呈直接相通表现(图1-11)。

    2．其他检查
    (1)内耳MRI检查：T₂ 加权像显示内淋巴囊扩大。在双侧小脑半球表面有条弧形或椭圆形囊状物时，要注意前庭水管扩大。
    (2)前庭功能检查：部分病人有前庭功能低下表现。

诊断思路
   
    (一)病史要点
    进行性感音神经性听力下降，发病形式可突然、可隐匿，呈进行性或波动性听力下降，可以从出生至青春期任何时期发病。双耳受累多见，单耳发病约6%～40%。首次发病时可能被认为是突发性聋，也可以在已经发生的感音神经性聋基础上突然出现听力明显下降。经保守治疗后，有部分病人的听力能恢复，常反复出现听力波动。少数病人听力可正常。有报道，29%的病人伴有眩晕。诱发听力下降的原因可以是头部轻微碰撞后，眩晕时可有眼球震颤。
诊断流程
    诊断流程见图1-12。



   
    (一)病史要点
    进行性感音神经性听力下降，发病形式可突然、可隐匿，呈进行性或波动性听力下降，可以从出生至青春期任何时期发病。双耳受累多见，单耳发病约6%～40%。首次发病时可能被认为是突发性聋，也可以在已经发生的感音神经性聋基础上突然出现听力明显下降。经保守治疗后，有部分病人的听力能恢复，常反复出现听力波动。少数病人听力可正常。有报道，29%的病人伴有眩晕。诱发听力下降的原因可以是头部轻微碰撞后，眩晕时可有眼球震颤。
诊断流程
    诊断流程见图1-12。

    LVAS需与梅尼埃病、突发性聋等相鉴别。根据特征性的影像学表现，一般不难鉴别。

治疗措施
   
    (一)一般处理
    LVAS目前尚无确切、有效的治疗方法。诊断一旦成立，应尽量避免头部的外伤，避免参加剧烈的运动，避免情绪激动，预防听力的骤然下降。
    
    (二)药物治疗
    发生听力下降时药物治疗同突发性聋(参阅本篇第十章第五节)，包括卧床休息，应用改善微循环药、神经营养药、糖皮质激素，以及高压氧治疗等。可适量应用脱水剂(如甘露醇)。
    听力损失的药物治疗一旦发现听力损失，应积极处理，方法同“药物中毒性聋”。
   
    (三)其他治疗
    听力稳定后，有残余听力者，选择佩戴助听器。助听器无效者，可进行人工耳蜗植入。手术时应注意预防耳蜗开口处井喷淋巴瘘，术后注意预防脑膜炎。
   
    (四)治疗流程
    治疗流程见图1-13。


   
    (一)一般处理
    LVAS目前尚无确切、有效的治疗方法。诊断一旦成立，应尽量避免头部的外伤，避免参加剧烈的运动，避免情绪激动，预防听力的骤然下降。
    
    (二)药物治疗
    发生听力下降时药物治疗同突发性聋(参阅本篇第十章第五节)，包括卧床休息，应用改善微循环药、神经营养药、糖皮质激素，以及高压氧治疗等。可适量应用脱水剂(如甘露醇)。
    听力损失的药物治疗一旦发现听力损失，应积极处理，方法同“药物中毒性聋”。
   
    (三)其他治疗
    听力稳定后，有残余听力者，选择佩戴助听器。助听器无效者，可进行人工耳蜗植入。手术时应注意预防耳蜗开口处井喷淋巴瘘，术后注意预防脑膜炎。
   
    (四)治疗流程
    治疗流程见图1-13。

预后评估
    LVAS尚无特效治疗方法。大多数病人听力为重度或极重度感音神经性聋。

最新进展和展望
    前庭水管扩大的原因仍不清楚。最近发现LVAS有家族遗传倾向，大多数为隐性遗传，提示可能与基因突变有关。1999年，Abe等的研究发现，与LVAS发病有关的基因位于7q31。同年，Usami等对该区域的SLC26A4基因(Pendred综合征相关基因)进行序列分析，发现6个LVAS家系中有5个发生了该基因的突变，认为SI C26A4基因突变与LVAS有关。国内新近的研究发现，95例LVAS的核心家系中93例发生了SLC26A4基因的突变(97.9%)，共有38种突变类型，23种为国际上尚未报道的新的突变类型，其中IVS7-2A>G突变最常见，78.9%的患者携带有该突变，是中国人群中的特征性突变。随着研究的深入，基因诊断将有助于明确LVAS的发病原因，并提供遗传咨询，有利于降低发病率。

    除询问病史、临床症状及听力学检查外，LVAS的诊断主要依靠影像学检查。诊断依据为：
   
    ①进行性或波动性听力下降，可以从出生至青春期任何时期发病；
   
    ②头部轻微外伤、气压急剧变化或上呼吸道感染可以诱发；
   
    ③颞骨轴位CT发现前庭水管扩大，诊断即可成立。

耳鼻咽喉-头颈外科疾病诊断流程与治疗策略

眩晕