1．定义大骨节病(KBD)是一种以软骨坏死为主要特征的地方性变形性骨关节病，不仅侵犯生长软骨而且关节软骨也受累，具有持续性和致残性的特点。病变常呈多发性，对称性缺乏软骨内成骨性骨骼，导致软骨内成骨障碍，管状骨受短和继发性变形。关节病主要发生于青少年，临床表现为关节疼痛、增粗变形、肌肉萎缩、运动障碍。在国外文献中，称为Kashin-Beck病(或Kaschin-Beck病)。
诊断思路
1．病史要点本病可发生于任何年龄，以20～30岁最常见，男性多于女性。若8岁前离开疫区则可免于发病，如12岁以前迁入疫区或12岁以后离开疫区也可发病，但程度可较轻，严重者常于30～35岁即失去劳动能力。本病属慢性疾病，随着年龄增加发病率增高。发病顺序为踝关节、手部小关节、膝关节、肘关节、腕关节、足趾关节和髋关节。患者表现为关节破坏，产生反复性、双侧关节疼痛，活动受限，干骺端增大。由于骨骼发育障碍，干骺端变形，骨小梁萎缩，关节出现肿大。受累关节多为多发对称性增粗，首发于第2、3、4近节指问关节，伴有活动受限和疼痛，与劳累和气候变化有关。晨僵，休息后疼痛，双下肢出现膝内外翻或髋内翻畸形，下蹲困难，步幅小，发病年龄越小畸形越严重。由于关节不平，关节内有摩擦音，关节软骨坏死脱落，形成游离体，可有交锁症状。手小形方，短指(趾)畸形，手指关节弯曲。弓状指，指节增粗，身材矮小，躯干接近正常人，四肢短小形似侏儒。尽管成年人常常受损严重，但是最严重的类型是幼年起病，可导致侏儒。侏儒的发生与软骨发育不良不同，原因是长骨的生长软骨坏死，可能只影响一个节段，但是远端负重关节受累的可能性更高。本病可引起残疾，丧失劳动能力，并给患者和家庭带来经济困难。
大骨节病(KashinBeckdisease)是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年。本病病因尚不明确，目前有以下几种学说：
①生物地球化学说：最初由原苏联学者提出，认为本病由1种或几种元素过多、不足或不平衡所引起。
②真菌毒素说：认为病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此种霉素的食物而得病。
③有机物中毒说：认为本病系由于病区饮水被腐殖质污染所致。
