概述：先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、 红细胞生成性尿卟啉病、 先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原?和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或 腹痛等症状。

临床表现：相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。
1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。

实验室检查：
1.尿检 尿中有大量尿卟啉?和少量尿卟啉?。
3.骨髓象和血象 均可见尿卟啉?及尿卟啉分光镜检查在552δm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。

其他辅助检查：可常规做X线胸片、B超检查。

【预后】

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