小儿先天性直肠肛门畸形--掌上医讯

解释收起

概述：先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。

1 临床表现展开

临床表现：先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状的时间也不同。特别是在婴儿出生后24h不排便，就应想到肛门直肠畸形，而及时进行检查。有的病儿生后即出现急性肛门直肠畸形病儿，在正常肛门位置肛门直肠畸形的40%。男孩较女孩多见。此种病儿在正常肛门位置肛门直肠畸形的40%。为胚胎晚期发育停止所致，直肠、肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在
Ⅰ线以下。此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形。
临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样。
有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状，也不必治疗。
很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。
在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口。有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门。肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异。在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。
(4)罕见畸形：另外尚有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

2 病因和发病机制展开

3 流行病学展开

流行病学：肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形。据文献报道，其发生率在1500ｖ5000名新生儿中1例。男女性别大致相等，男性稍多。高位畸形男∮女为2∮1，低位畸形男∮女为1∮1。男孩中85%有直肠泌尿系瘘，女孩高位畸形80%有直肠阴道及前庭瘘。北京儿童医院1955ｖ2000年共收治3016例，包括先天性肛门闭锁886例、直肠膀胱瘘63例、直肠尿道瘘331例、直肠阴道瘘169例、直肠前庭瘘580例、直肠会阴瘘568例、肛门狭窄419例。上海一医院妇产科统计30525名新生儿中发现11例，平均2800∮1。

早在古代人们对肛门直肠畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，并用探条扩张治疗该畸形。我国在16世纪，明代孙志宏的著作。简明医壳〃中对肛门闭锁的手术治疗有详细记载：—罕有儿初生无谷道大便不能者，旬日后必不救，须用细刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用绢帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈―。

18世纪后半叶有人主张在会阴部手术不成功时行结肠造瘘。1835年Amussat用会阴部切开法，强调充分游离直肠，无张力地将直肠黏膜与皮肤缝合的重要性。以后有人为达到充分显露高位直肠盲端及尿道瘘，而切除尾骨或部分骶骨。1880年Neil Mcleod提出腹会阴联合手术，切开会阴不能暴露直肠时从腹部切口游离直肠。直至1948年Rhoads，Piper，Randall成功地实施了一期腹会阴手术。

近30年来，随着人们对维持排便功能的神经肌肉的解剖生理以及肛门直肠畸形的肛周肌肉的病理改变的深入研究，肛门直肠畸形手术方法日趋完善合理，术后肛门排便功能恢复较好。20世纪60年代Stephens强调耻骨直肠肌在维持肛门直肠畸形术后排便功能上的重要性，提出对高位畸形行骶会阴或腹骶会阴肛门成形术，即从骶部切口游离已向前上方移位的耻骨直肠肌，使直肠盲端经耻骨直肠肌环拖出，以获得良好的术后排便控制。基于肛门直肠畸形时，外括约肌发育也不正常，肌纤维走向改变，1980年de Vires和Pena提出由骶尾部正中作后矢状切口，将横纹肌复合体(包括耻骨直肠肌和肛门外括约肌)肌纤维从正中分开，然后将直肠置于横纹肌复合体之中形成肛门，这样不但能利用耻骨直肠肌，而且也充分利用了外括约肌。近年来不少学者发现肛门直肠畸形，特别是高、中位畸形时，在直肠远端及瘘管处肠壁环肌局限性增厚，即有内括约肌或已具有内括约肌雏形，因此强调在行肛门成形术时也应尽量保留和利用肛门内括约肌。

因此，治疗肛门直肠畸形，特别是高、中位畸形的手术原则应是利用电刺激及显微外科技术，尽量保护和利用那些位置异常和发育不全的肛周肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌及肛门内括约肌，使其尽量恢复与直肠之间的正常解剖关系：即一方面应使直肠通过或位于耻骨直肠肌环及外括约肌中心，另一方面也应尽量保存和利用肛门内括约肌及其功能。

肛门直肠畸形的首次手术很重要，如处理不当，或出现严重并发症，不但给再次手术造成困难，更重要的是将明显影响治疗效果。

对肛门直肠畸形的治疗不仅要挽救病儿的生命，提高存活率，而且要提高其生活质量。即要使患儿具有正常的排便功能，能像正常人一样生活、学习、工作，以及参加社会活动。为达到此目的，除手术治疗外，正确的术后处理，坚持扩肛以及采用包括微机图像生物反馈疗法的排便训练等措施也非常重要。

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

其他辅助检查：检查的目的需明确以下问题：
    ①畸形的解剖及类型；
    ②骶神经发育情况；
    ③内外括约肌及肛提肌的发育状态；
    ④并存哪些畸形。
1.X线检查准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的。有些病例可根据X线照片膀胱内有气体或液平面而确诊。有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。位于尿道膜部的瘘管较粗时，金属尿管沿尿道后壁插入可通过瘘管进入直肠。瘘管造影可确定诊断。
倒置侧位X线平片至今尚有采用者如图4所示，方法是将生后24h的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度，从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称为耻尾线，X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。气影高于耻尾线者为高位畸形，但X线照片结果有时有误差。
(1)检查过早(生后24h以内)，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。
(2)倒置时间过短，气体尚未达到直肠。
(3)X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光。
(4)有瘘患儿直肠盲端不能充盈可造成假象。
故目前多不用倒置摄片法，而采用瘘管造影，可以确定瘘管的方向、长度和直肠末端的水平。
骶骨平片：在高位肛门直肠畸形的患儿常并发骶尾骨畸形，骶神经和括约肌发育不良，特别是第2椎以下椎体缺如者，术后恢复更差。故患儿作此项检查是有意义的。
2.电子计算机断层扫描(CT) 可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。正常患儿CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物，前方固定于耻骨，向后与直肠两侧及后壁相连，内外括约肌形成卵圆形肿物，二者难以分开。不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。
3.B型超声波检查不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。
4.磁共振(MRI) 在肛门直肠畸形中的应用，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。可从3个方面观察肛周肌群的改变，为了获得清晰影像，检查前可给镇静剂，肛门隐窝内放一标志物，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰。

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

10 并发症展开

并发症：

1.常见并发症致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡；继发结肠巨大，营养障碍；常并发外阴炎和尿路感染。

2.伴发畸形伴发畸形的发生率在40%ｖ50%。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6%ｖ7%，先天性巨结肠占2%ｖ3%。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7%左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51%为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。国内学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

3.术后并发症本症于术后常见并发症如下：

(1)直肠黏膜外考：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

(2)肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1ｖ1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

(3)便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

(4) 便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关症状展开

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