混合型肾小管性酸中毒--掌上医讯

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概述：混合型RTA,是兼上述两型?、?型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和?型RTA两种。认为混合型兼有?、?型RTA两者之临床特征，被称为?型RTA的亚型。其症状较重，尿中大量丢失碳酸氢盐，超过滤量的15%，且尿中尿铵及可滴定酸排出减少。?型RTA则是?型的亚型，亦有?、?型的临床表现，但远端小管酸化功能较?型为重，尿中丢失HCO ₃ ^-达滤过量的5%ｖ10%，因此酸中毒皆比?、?型重，并发症也较多。肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)包含不同种类肾小管转运功能障碍，通常是不能分泌氢离子(H ⁺)或重吸收碳酸氢根(HCO ₃ ^-)，但肾小球滤过率并不减少。血浆HC0 ₃ ^-降低，氯化物含量增加，表现为阴离子间隙不增加或正常的高氯性酸中毒。RTA分4型，此处所述为混合型和?型RTA。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：混合型RTA发病机制应与?、?型RTA相似。

1.H ⁺主动转运致管腔速度降低

(1)梯度缺陷：H ⁺转运对管腔H ⁺(管腔-细胞或管腔-小管周围H ⁺梯度)的抑制作用异常敏感，其主动转运速度降低。

(2)H ⁺分泌缺陷：即使解除H ⁺浓度的抑制后，H ⁺由细胞向管腔转运仍低于正常，分泌能力降低。

2.H ⁺从管腔到细胞(或到间质)弥散速度增加

(1)H ⁺反流增加：小管上皮细胞腔面膜或紧密连接对H ⁺通透性增加，使H ⁺由管腔向细胞内反流。

(2)依赖电压的H ⁺转运缺陷：因管腔Na ⁺吸收减少或Cl ^-重吸收增加，降低了管腔的负电荷，降低了H ⁺的分泌或增加了H ⁺的反流。

3.重吸收HCO ₃ ^-的能力下降正常人HCO ₃ ^-85%在近曲小管被重吸收，近曲小管酸化功能受损害时，重吸收HCO ₃ ^-的能力下降，过多的HCO ₃ ^-从尿中排出，这种碳酸氢盐的耗失，使血中HC0 ₃ ^-含量下降，形成酸中毒和碱性尿。

【病因】

病因：混合型RTA是兼上述两型?、?型RTA的临床特征并存，故发病原因也兼有?、?型RTA的特征。

1.原发性疾病散发的和遗传的。

2.继发性遗传性疾病骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。

3.药物和中毒两性霉素B、锂、甲苯。

4.钙代谢异常原发性钙沉积肾病，特发性高钙血症，维生素D过量或中毒，甲状腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进。

5.全身免疫性疾病和高丙种球蛋白疾病特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、甲状腺炎、肝硬化、原发性胆管硬化、慢性活动性肝炎。

6.间质性肾疾病梗阻性肾病、肾移植排斥反应、镰状细胞血红蛋白病、海绵肾、止痛剂肾病。

7.原发性疾病散发的，遗传性的。

8.继发性遗传性疾病遗传性果糖含量下降、碳酸酐酶B缺乏及功能减低、

9.药物和毒物重金属(铅、镉、汞、铜)，碳酸酐酶抑制剂，服用过期四环素。

10.其他甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、舍格伦综合征、淀粉样变、肾病综合征、肾移植排斥反应、高维生素D血症、慢性活动性肝炎。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

实验室检查：
1.血液化验主要表现血K⁺、Ca²、Na⁺、PO₄³^－偏低，血Cl^-增高，血浆HCO₃^-减少，CO₂结合力降低血氯升高，血HCO₃^-降低，血钾正常或降低。
2.尿液化验尿中无细胞成分，HCO^-排泄分数多＜5%，尿NH₄⁺＜500mmol/d，24h尿Na⁺、K⁺、Ca²、PO₄³^－排出增多。尿pH＞5.5，尿钾排泄量增加。
3.负荷试验
(1)氯化铵试验：对可疑和不完全性?型RTA常用试验；给受试者氯化铵0.1g/(kg·d)，分3次口服，连续3天。第3天每小时留尿1次，测尿pH及血HCO₃^-，当血HCO₃^-降至20mmol/L以下时而尿pH＞5.5，有诊断价值。有肝病者改用氯化钙1mmol/(kg·d)，方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
(2)尿铵测定：正常人尿铵排泄量约为40mmol/d，?型RTA尿铵排泄量＜40mmol/d。
(3)尿PCO₂测定：5%碳酸氢钠静脉滴注，使血pH维持在0.5h以上；当尿pH＞血pH时，尿PCO₂＞血PCO₂ 2.66kPa或更多则有诊断意义。即一旦尿液呈碱性，无论血HCO₃^-浓度是否恢复正常，如尿PCO₂＞9.3kPa可认为集合管H⁺分泌能力无异常。
(4)尿胱氨酸检查：近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。在酸负荷试验中，如尿pH＜5.5或更低，则诊断?型RTA的亚型。
(5)碱负荷试验：

①口服碳酸氢钠法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO₃^-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO₃^-的百分率：尿中HCO₃^-量＝尿HCO₃^-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO₃^-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO₃^-为零；?型、混合型RTA＞15%，?型RTA＜3%ｖ5%。

②静脉滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5%NaHC0₃，持续2h。注入前测患者血pH、PCO₂、HCO₃^-浓度和尿pH、HCO₃^-浓度；以后分别在注入30，90min后测血pH、PC0₂、HCO₃^-；60，120min测尿pH和HCO₃^-，在患者血HCO₃^-恢复正常时，尿中HC0₃^-排泄量＞肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO₃^-吸收障碍。尿HCO₃^-排泄分数＝(尿HCO₃^-/血浆HCO₃^-)/(尿肌酐/血肌酐)。血浆HCO₃^-浓度正常时，?型RTA HCO₃^-排泄分数＞15%，?型RTA＜5%。此法可鉴别?型、?型RTA。

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：混合型肾小管酸中毒及?型肾小管酸中毒的治疗应参照?、?型。但?型碱性药用量应更大，碳酸氢钠剂量每天5ｖ10mmol/kg。与?型RTA相似者治疗同?型。

1.病因治疗 ?型RTA患者多有病因可寻，如能针对病因治疗，其钾和酸分泌障碍可得以纠正。

2.碱性药物的应用 ?型RTA碱性药物的剂量应偏小，剂量偏大可引起抽搐。因肝脏能将枸橼酸钠转化为碳酸氢钠，故常给以复方枸橼酸合剂即Shohl溶液( 枸橼酸140g，枸橼酸钠98g，加水至1000ml)50ｖ100ml/d，分3次口服。

3.钾紊乱的治疗低钾者常用枸橼酸钾合剂，即枸橼酸钠300g, 枸橼酸钾200g,加水1800ml；60ml/d，分3次口服。补钾亦应从小剂量开始,逐渐增大。禁用氯化钾。

4.钙及维生素D的应用维生素D的用量偏大,每天注射维生素D ₂或D ₃ 30万U。当血钙＞2.5mmol/L或血清碱性磷酸酶恢复正常时则停用,以避免高钙血症；应用维生素D时必须与碱性药物同用。与?型RTA相似者治疗同?型肾小管酸中毒。

如有明显继发性原因如治疗药物或金属中毒、多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾小管间质性疾病等，应积极治疗原发病。同时按?型RTA的治疗原则进行相应治疗。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

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14 相关检查展开

15 相关症状展开

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