概述： 甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome，SRTH)也称 甲状腺激素不应症或 甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T 4 (FT 4)和游离T 3 (FT 3)持续升高，同时促 甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非 甲状腺疾病和 甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量 甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量 甲状腺激素的反应。 其病因包括 甲状腺激素受体突变或 甲状腺激素和受体结合障碍或 甲状腺激素受体结合后作用异常等原因，导致组织器官对 甲状腺激素反应减低，引起代谢和 甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸、淋巴器官外，其他器官、组织和细胞都有 甲状腺激素受体。临床上多见的是部分抵抗，真正完全性抵抗是很少见的，而各个器官、组织对 甲状腺激素抵抗程度不同，病人的代偿能力不同，所以临床有不同的表现和实验室特征。 甲状腺激素抵抗有几种情况，最常见的为垂体抵抗和全身抵抗，临床可表现 甲状腺功能亢进(甲亢)、 甲状腺功能正常或 甲状腺功能低减(甲减)。如果垂体和周围组织对 甲状腺激素的抵抗是相似的，病人表现为 甲状腺功能正常；如果垂体抵抗低于周围抵抗，病人表现甲减；如果垂体抵抗高于周围抵抗，病人表现 甲亢。 甲状腺激素抵抗病人常常被偶然发现，可被不恰当地处理，如 甲状腺切除、核素治疗或硫脲类药物治疗，虽然部分患者血清TSH正常，但由于同时血清 甲状腺激素升高，所以TSH仍然为不恰当升高。
