1.定义痛风(gout)是一组遗传性或获得性嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少所引起的临床综合征,分为原发性和继发性两种。其临床特点为血尿酸增高,导致细胞外液中尿酸盐结晶(monosodium urate)过饱和状态,使之在组织中沉积,引发中性粒细胞反应和滑膜炎症。其临床特点表现为下列一组疾病:
①无症状的高尿酸血症(hyperuricemia);
②反复发作的急性或慢性关节炎和关节周围炎,称为痛风性关节炎(gouty arthritis);
③尿酸盐结晶沉积于皮下组织、关节、骨与软组织、软骨及肾脏中,则形成痛风石(tophi);
④未经适当治疗者,晚期通常会引起肾功能受损,称为痛风性肾病;
⑤产生尿酸性尿路结石。
痛风性关节炎是痛风的主要临床表现之一,原因为关节内尿酸堆积,尿酸结晶沉积于软骨、骨关节而诱发急性关节炎症;反复发作,可形成慢性痛风性关节炎、关节畸形。痛风是成年男性发病率最高的关节炎之一,症状剧烈,晚期可致残,引起严重的社会经济问题。
诊断思路
1.病史要点
(1)好发人群:本病是40岁以上男性中最常见的关节炎,发病高峰在5O岁。在关节炎发病前10年左右,约有10%~15%的患者出现尿酸性肾结石,少数先天性酶缺陷的患者发病年龄可提前至少年期,如发生于女性患者多并存肾功能不全、高血压和有服用利尿剂史。
(2)诱因:四季均可发病,以秋春季为最多。最明确的诱发因素是饮酒过度和高嘌呤饮食,其他如外伤、局部关节损伤、穿紧鞋、劳累和过度疲劳、受寒、感染、手术打击等。
(3)好发部位:初期为下肢单关节受累,60%~70%的患者首发于第1跖趾关节,在病程中约有90%的患者累及该部位;其次为跖跗关节(足背部),其他手足小关节、踝关节、膝关节、肘关节、肩关节、髋关节、骨盆和脊柱等极少见,多关节发作时往往部位不对称。
(4)表现:典型的急性关节炎首次发作多起于午夜,起病急骤,因疼痛而惊醒,疼痛如刀割样,难以忍受,于24~48h症状加重达到高峰,关节及周围软组织出现明显的红肿热痛,皮肤发红发亮,活动受限,大关节受累时可有关节积液。多数患者无全身症状,仅少数患者伴有头痛、低热、脉速、肝大、明显多尿、白细胞计数升高和血沉加快等全身表现。急性发作可持续数天到数周,而自行缓解,症状完全消失,炎症消退,仅留下炎症区域的皮肤呈暗红偏微紫色,皮肤皱缩,轻度瘙痒和脱屑,最终可逐渐恢复,此时称为间歇期。该期各人持续时间不等,短者数月,长者数年、数十年,少数患者甚至终身不复发,但是多数患者在1年内复发。多数患者反复发作,越来越频繁,并逐渐影响多关节,最后可导致关节破坏,只有极少数患者初次发作后无间歇期,直接延续发展成为痛风石和慢性痛风性关节炎。与此同时,若无适当治疗,关节炎反复发作进入慢性期,发病次数逐渐增多,间歇期缩短,会形成慢性痛风性关节炎。由于尿酸盐在关节及其周围组织中沉积引起侵袭性炎症反应,逐渐引起骨质侵蚀及周围组织纤维化,使受累关节呈非对称性不规则肿胀和进行性强直、僵硬,以致出现持续性疼痛、关节广泛破坏并有较大皮下结节形成,终致骨质侵蚀缺损及周围组织纤维化,使病变关节发生畸形而丧失功能。慢性痛风性关节炎可侵犯各个部位的关节,并使许多关节同时受累,但很少侵及脊柱关节和肋软骨,即使侵犯也症状轻微,可表现为胸痛、腰背痛、肋间神经痛等。