神经棘红细胞增多症 ( neuroacanthocytosis )
别名: 神经棘红细胞增多症;aeanthoeytosis;Bassem-Kornzweig综合征;betaripoproteinemia;Levin-Critchley综合征;Mcleod综合征;伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病;家族性神经棘红细胞增多症;无β-脂蛋白血症;舞蹈病-棘红细胞增多症
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概述:神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中?脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无?-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。     1960年Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosis CA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失,导致定位于红细胞膜的糖蛋白-Ke?抗原表达下降。目前对CA进行基因研究认为其病变位置可能是9q21。     以往文献也曾被称为伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病、舞蹈病-棘红细胞增多症、家族性神经棘红细胞增多症等。本病以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退、 周围神经病及周围血棘红细胞增多为典型的临床表现。

1 临床表现 展开
2 病因和发病机制 展开
3 流行病学 展开
4 实验检查 展开
5 辅助检查 展开
6 诊断要点 展开
7 诊断与鉴别诊断 展开
8 预防 展开
9 治疗方案及原则 展开
10 并发症 展开
11 病程和预后 展开
12 相关课件 展开
13 相关药品 展开
14 相关症状 展开

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