概述：苍白球黑质红核色素 变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经 变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。     本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经 变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、 肌张力障碍、锥体束征、 痴呆及色素性 视网膜炎，并可有视盘萎缩。

临床表现：
1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。
儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。
成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。
2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、痉挛性瘫、腱肌张力障碍、肌张力障碍的病人。

实验室检查：血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。

其他辅助检查：
1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。
2.MRI检查T₂WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为—虎眼征―(eye of the tiger)。
3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色中可找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。
4.静脉注射⁵⁹Fe标记的铁盐(枸橼酸亚铁)，SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。

【预后】

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