概述：
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将
糖原贮积病分为11种类型。
糖原贮积病?型又称McArdle肌病，由
肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为
肌肉剧烈收缩后出现
疼痛、
痉挛和无力。
糖原贮积病的分类
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床 表现为
肝大、
低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.?型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖、酮
中毒、酸
中毒。
3.?型 Ω-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、
心力衰竭、
巨舌，肌无力。
4.?型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4?1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.?型 多糖-1，4?1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、
脾大，
肝硬化。
6.?型
肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后
肌肉
疼痛，无力。
7.?型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖。
8.?型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后
肌肉
疼痛，无力。
9.?型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后
肌肉
疼痛，无力。
10.
Ⅰa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为
肝大、
低血糖。
11.
Ⅰb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.
Ⅱ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后
肌肉
疼痛，无力。
