肌张力异常(dystonia)是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征(dystonic syndrome)。本病的张力变化不为人注意,但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质,包括颈部和/或躯干的胸腰和/或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间,接着变为另一异常姿势,间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。
典型的肌张力异常如扭转痉挛、扭转痉挛。 (一)扭转痉挛(torsion spasm) 多数在5~15岁缓慢起病。首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍,足呈内翻跖曲。行走时足跟不能着地。缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重,引起脊柱前凸和骨盆倾斜。扭转痉挛在作自主运动或精神扭转痉挛多呈进行性发展,预后不良,多于起病后若干年死亡,但一部分患者可长期不进展,甚至可自行缓解。【相关症状】全身扭转痉挛。 局灶性扭转痉挛等)。 锥体系损害表现为肌张力障碍 肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。 肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。 肌肉当时的长度即收缩形态并无关系,在伸肌和屈肌间也没有区别。无论动作的速度、幅度、方向如何,都遇到同等的阻力。这种肌张力增高称为肌肉静止松弛状态下的肌肉时立即引起收缩、感到痉挛状态,牵伸到一定幅度时,阻力又突然消失,即所谓摺刀样肌张力增高。痉挛性肌张力增高和“痉挛”无关,后者单指一种不自主的肌收缩。
【病因】本病可以分为原发性和症状性两类。(1)原发性肌张力异常最常见来自遗传因素。可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中,酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。(2)症状性肌张力异常:代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。本病仅有少数的神经病理研究,未有肯定的结论。
本病诊断不难,只有在排除病因和其它疾病时需要用到辅助检查。(1)体格检查:颈部肌肉有肌肉)有同步肌肉范围,斜颈所属类型。(2)辅助检查中,肌电图显示主要和次要肌肉,颈部CT可以显示受累肌肉及肥大程度,个别患者脑CT有异常。绝大多数患者各器官功能正常,没有发现与斜颈相关的病理变化。
本病需与肌张力单纯性增高或减弱的疾病进行疾别: 一、肌张力减低 (一)肌原性疾病1.进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy):是一组由遗传因素所致的肌肉急性疾病,表现为不同程度和分布的骨骼肌进行性加重的无力和萎缩。其肌张力减低与肌萎缩平行,往往在肌萎缩部位伴有肌张力减低。由于肌肉张力减低与萎缩,臀肌受损骨盆固定不良引起。前锯的萎缩、力弱与张力减低,站立与坐位时肩胛骨向上外方移位,同时肌肉松弛,被动运动时无阻抗感。 二、肌张力增高 (一)锥体束病变 锥体束病变于肌肉较硬,被动运动时有摺刀样的阻抗感。 (二)锥体外系疾患1.肌肉受累,最常见的是舌和口腔肌肉的不随意肌肉疾患虽可有肌张力增高,但腱肌肉有特殊硬韧感,似胶皮样硬,于机械刺激后肌肉强直收缩时益为明显。2.反射正常。睡眠时僵硬症状消失。 (七)其他1.痉挛时可发生痉挛。
本病的治疗分对因和对症治疗两部分:1、对因治疗对于肌张力异常的症状控制目前无特效方法。初期用抗胆碱药、地西泮、氟哌啶醇或卡马西平等药治疗,可能对个别病人有帮助。巴氯芬(Baclofen)5~10mg,每日3次。脊髓内有关神经外科切断可以使斜颈不同程度地缓解。立体导向丘脑破坏术,可使部分病人获得疗效。痉挛痉挛性斜颈和扭转痉挛进行治疗。
肌张力异常会引起痉挛性斜颈和扭转痉挛,如不及时进行治疗,其继发的并发症还包括以下几种:(1)神经根病;(2)肌肥大;(3)下咽困难.
【预后】对于原发性肌张力异常的患者,由于病因不明,且考虑与遗传因素有关,故本病无有效的预防措施,对症状性肌张力异常的患者,则需要积极地治疗原发性疾病,如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等等。
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