概述： 扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性 扭转痉挛( idiopathic torsion spasm，ITS)、扭转性 肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性 肌张力障碍(primary dystonia)，临床以 肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。     扭转痉挛是全身性 肌张力障碍中的一种临床表现类型，也是原发性 肌张力障碍中最有特征性的表现。以年轻人发病多见，病初只表现局限性的 肌张力障碍症状，以后波及全身，造成 扭转痉挛。可有阳性家族史，尤其在Ashkenazic犹太人中。
    扭转痉挛(torsionpasm) 称扭转性肌张力障碍、变形性肌张力障碍、豆状核性肌张力障碍。本病常见于7～15岁之间儿童和少年，男性多于女性。临床上以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身缓慢而剧烈的不随意扭转为特征，是一种慢性、进行性发展的严重疾病。按病因可分为原发性和继发性两型，以前者为常见。

临床表现：
1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。散发病例及常染色体显性遗传起病年龄较迟，外显率多不完全。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发，常可找到继发病因，约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍。
2.典型症状 常从一侧或两侧下肢开始，足呈内翻跖曲(图1)，行走时足跟不能着地，随后躯干及四肢发生不自主扭转运动和姿势异常，以躯干为轴扭转或螺旋样运动最具特征性(图2)，动作多变无规律，自主运动或精神肌张力障碍)。常引起屈腕、指伸直、手臂过度前旋，腿伸直、肌张力障碍之称，所谓“变形性肌张力障碍”也由此得名。
严重的患者可因肌张力障碍风暴(dystonic storms)。

实验室检查：血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断及分类。

其他辅助检查：
1.CT、MRI检查，正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
2.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

【预后】

   
    一、扭转痉挛主要是以躯干和四肢不自主的动作形状奇异多变的扭转痉挛加重，安静或睡眠时扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低。严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。
   
    二、一般情况下神经系统检查大致正常，无扭转痉挛影像学上无特殊表现，继发性扭转痉挛可因病因不同而呈现不同的影像学表现，主要是基底节区的信号改变。

疗效判断标准
   
    一、治愈标准 症状完全缓解，无功能障碍。
   
    二、好转标准 症状部分缓解，仍有部分功能障碍。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

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