遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是血管发育异常所引起的遗传性出血性疾病，为常染色体显性遗传，男女均可发病，主要特征为小血管的局限性扩张和迂曲，多成血管瘤样改变，严重者呈动静脉瘘样，导致出血倾向。在西方国家，其发生率估计为1／50000。
诊断思路
一、病史要点
1．既往史
(1)可能有皮肤黏膜出血史。
(2)几乎所有患者都有家族史。本病为常染色体显性遗传，男女均可发病。
2．发病情况和症状 自幼发病，常有皮肤黏膜出血。多为同一部位反复自发性出血。常有鼻出血、口腔、牙龈出血、创伤后出血不止、消化道出血等表现，女性患者可有月经过多。肺血管受累可造成肺动静脉瘘，多见于老年人。表现为咯血、肺部感染。颅内毛细血管受累，破裂后可出现颅内占位性改变。
二、查体要点
本病的典型表现为皮肤黏膜上出现鲜红色或者紫红色毛细血管扩张。可呈针尖样、结节样、蜘蛛样或小血管瘤样，可长期存在，紧压后可消退。常见部位包括鼻黏膜、舌、口唇、牙龈、口腔黏膜以及四肢。内脏出血多见于消化道、肺部、泌尿生殖系统。长期出血患者可有贫血表现。
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis)是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。是由于小血管壁缺乏弹性组织和平滑肌，毛细血管、小动脉、小静脉管壁变薄，缺乏收缩能力，引起局部血管扩张，易于破裂、出血。临床特点是某些固定部位自发性或轻度外伤后反复出血，且随年龄增长而明显。以鼻出血最常见。体检可见皮肤或黏膜有鲜红或暗紫色团状毛细血管扩张。实验室检查无特异性发现。
