先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质类固醇生物合成过程中酶缺陷，使皮质醇合成不足，血清皮质醇浓度降低，负反馈作用消除，以致ACTH分泌增多、刺激肾上腺皮质增生，同时影响盐皮质激素和性激素的生物合成。临床出现不同程度的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常表现。最常见的是21-羟化酶缺陷，其次为11β-羟化酶、17α-羟化酶及3β-羟类固醇脱氢酶等缺陷。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的缺陷，造成盐皮质激素、糖皮质激素或性激素等失调的常染色体隐性遗传性疾病。本病女孩发病高于男孩，发病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷。常见6种酶缺陷：
①21-羟化酶缺陷，占90％以上。
②11β-羟化酶缺陷，约占5％～8％。
③3β-羟类固醇脱氢酶缺陷。
④17α-羟化酶缺陷。
⑤20、22碳链裂解酶(裂链酶，胆固醇碳链酶)缺陷(类脂性肾上腺皮质增生症)。
⑥18-羟化酶缺陷。
酶缺陷的原因是由于基因突变，酶缺陷一方面导致盐皮质激素终末产物醛固酮、糖皮质激素终末产物皮质醇不足，前者不足可引起一系列失盐的表现，而皮质醇不足可反馈地引起垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多，刺激肾上腺皮质增生，ACTH有弱的促黑激素(MSH)作用，导致色素沉着；另一方面，酶缺陷又导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素合成途径的中间产物堆积，引起女性男性化或性幼稚、男性假性性早熟或女性化或伴有高血压等表现。
诊断思路
(一)病史要点
1．现病史男孩询问何时发现阴囊色素沉着、增大，阴茎增大、勃起、声音低沉、痤疮、胡须。女孩询问何时发现阴蒂肥大、尿道下裂样改变。有无拒乳、呕吐、腹泻、面色苍白、发绀、抽搐、性早熟、两性畸形等。
2．过去史询问有无消化道畸形、肾上腺肿瘤、性腺肿瘤等病史。
3．个人史询问生长发育史。
4．家族史询问父母是否近亲婚配，家族中有无类似病人。
(二)查体要点
注意有无外生殖器异常、两性畸形、色素沉着、痤疮、多毛等。测定身高、血压、体重、智力。
